Navegando por Palavras-chave "Trisomy 9"

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    Acesso aberto (Open Access)
    Trissomia do cromossomo 9 associada com aumento da translucência nucal: correlação ultra-sonográfica e anatomopatológica ¾ relato de um caso
    (Colégio Brasileiro de Radiologia e Diagnóstico por Imagem, 2001-04-01) Murta, Carlos Geraldo Viana [UNIFESP]; Merçon-de-vargas, Paulo Roberto; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Federal do Espírito Santo; Universidade Federal do Espírito Santo Centro Biomédico Departamento de Patologia
    We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the chorionic villi. Multiple trisomy 9 characteristic abnormalities were detected by ultrasound and confirmed by autopsy and histopathological examination. Although rare, trisomy 9 should be included in the list of chromosomic anomalies associated with increased translucency.