Navegando por Palavras-chave "Triagem neonatal"

Agora exibindo 1 - 5 de 5
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Adesão a um Programa de Triagem Auditiva Neonatal
    (Faculdade de Saúde Pública, Universidade de São Paulo.Associação Paulista de Saúde Pública., 2010-12-01) Françozo, Maria de Fátima de Campos; Masson, Gabriela Abrahão; Rossi, Tereza Ribeiro de Freitas; Lima, Maria Cecília Marconi Pinheiro; Colella-Santos, Maria Francisca [UNIFESP]; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Universidade Estadual Paulista (UNESP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Neonatal hearing screening programs have been developed worldwide. Since 2002, the newborns from the Center for Integral Assistance to Women's Health at UNICAMP have been referred to hearing screening at the Center for Studies and Research on Rehabilitation Prof. Dr. Gabriel Porto. Nevertheless, not all newborns come to the screening and others drop out before the procedures are completed. The goal of this research was to characterize the newborns' adherence rates to the Neonatal Hearing Screening Program. A retrospective investigation was carried out, collecting data on the records of all cases screened from February to November of 2007. A total of 2107 infants were referred to hearing screening and 1310 actually came. Among those who failed the test (92 infants), 73 returned for the retest with the use of BAEP. The adherence rate in the first stage of the screening was 62.17% and, in the second, 79.34%. These rates are bellow the ones recommended by the JCIH as well as bellow those reached by hearing screening programs of some developed countries. However, they are similar to other Brazilian experiences of neonatal hearing screening programs. A close follow up of the families of those infants who failed the first stage of the screening, as well as the orientation given to them about early detection of hearing loss and its consequences, may have contributed to the increase in the adherence rate in the second stage of the screening.
  • Nenhuma Miniatura disponível
    Item
    Somente Metadadados
    Emissões otoacústicas evocadas transientes: estudo da amplitude de resposta em recém-nascidos a termo e pré-termo
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1998) Bassetto, Monica Cristina Andrade [UNIFESP]; Chiari, Brasilia Maria [UNIFESP]
    O objetivo deste trabalho foi estudar o comportamento da amplitude das emissões otoacústicas evocadas transientes (EOAET), em recém-nascidos a termo e pré-termo, em função dos parâmetros lado da orelha, sexo, espectro de freqüência e idade pós-concepcional. A amostra compôs-se de 526 recém-nascidos, sendo 440 nascidos a termo (GT), sem intercorrências, com idade pós-concepcional na data do teste variando entre 37 e 44 semanas e 86 nascidos pré-termo, subdivididos em grupos Pré-Termo A (GTTA), com idade pós-concepcional na data do teste variando entre 31 e 36 semanas, e outro grupo Pré-Termo B (GPTB), com idade pós-concepcional na data do teste variando entre 37 e 44 semanas. O teste das EOAET foi realizado em ambiente sem tratamento acústico com o analisador de emissões otoacústicas ILO 88 da Otodynamics, no modo "Quickscreener", segundo a técnica padrão descrita por BRAY (1989). Ao analisarmos os resultados, observamos assimetria significante da amplitude média de resposta, a favor da orelha direita (GT e GTPA), do sexo feminino (GT) e das bandas de freqüências altas (GT e GPTB). Tais assimetrias cresceram à medida que houve um aumento da idade pós-concepcional, uma vez que elas sempre puderam ser observadas no GT e nem sempre nos GPTA e GPTB, revelando que os mecanismos do sistema auditivo periférico, envolvidos na geração e na transmissão das EOAET, ainda estariam amadurecendo nas últimas semanas de gestação. Além disso, verificamos que a amplitude média de resposta dos recém-nascidos com idade pós-concepcional variando entre 37 e 44 semans (GT e GPTB), foi significantemente maior do que a dos recém-nascidos com idade pós-concepcional entre 31 e 36 semanas (GPTA), nas bandas de freqüências altas, para algumas combinações de lado de orelha e sexo. Estas diferenças observadas entre as amplitudes médias da EOAET de recém-nascidos a termo e pré-termo sugerem que o parâmetro amplitude, além de fornecer evidência da presença das EOAET e, portanto da integridade do sistema auditivo periférico, também pode ser tomado como um indicador de maturação do sistema auditivo periférico em recém-nascidos.
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Heterozygosis for CYP21A2 mutation considered as 21-hydroxylase deficiency in neonatal screening
    (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008-11-01) Soardi, Fernanda Caroline; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Coeli, Fernanda Borchers; Maturana, Víctor Gonçalves; Silva, Márcia Duarte Barbosa da; Bernardi, Renan Darin; Justo, Giselle Zenker [UNIFESP]; Mello, Maricilda Palandi de; Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP); Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Steroid 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) accounts for more than 90% of congenital adrenal hyperplasia. CAH newborn screening, in general, is based on 17-hydroxyprogesterone dosage (17-OHP), however it is complicated by the fact that healthy preterm infants have high levels of 17-OHP resulting in false positive cases. We report on molecular features of a boy born pre-term (GA = 30 weeks; weight = 1,390 g) with elevated levels of 17-OHP (91.2 nmol/L, normal < 40) upon neonatal screening who was treated as having CAH up to the age of 8 months. He was brought to us for molecular diagnosis. Medication was gradually suspended and serum 17-OHP dosages mantained normal. The p.V281L mutation was found in compound heterozygous status with a group of nucleotide alterations located at the 3' end intron 4 and 5' end exon 5 corresponding to the splice site acceptor region. Molecular studies continued in order to exclude the possibility of a nonclassical 21-OHD form. The group of three nucleotide changes was demonstrated to be a normal variant since they failed to interfere with the normal splicing process upon minigene studies.
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Importância dos haplótipos do gene da globolina Beta-s na hemoglobinopatia sc
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008) Silva, Ana Isabel Malva [UNIFESP]; Figueiredo, Maria Stella [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introdução: Estudos anteriores em população brasileira de pacientes com anemia falciforme detectaram maior freqüência do haplótipo Bantu (70%) em pacientes com anemia falciforme na região Sudeste e de haplótipo Benin (51%) na Bahia. Entretanto, indivíduos com hemoglobinopatia SC (HbSC) da região Sudeste, apresentaram alta freqüência do haplótipo Benin (57%). Esta discrepância na freqüência dos haplótipos β S sugere que diferentes mecanismos podem estar envolvidos nesta distribuição, desde uma provável miscigenação devido à migração interna, como uma diminuição do número de indivíduos Bantu, devido a uma maior gravidade da doença. Objetivo: Para uma melhor elucidação dos mecanismos envolvidos na diferença de haplótipos observada entre portadores de HbSS e HbSC, tivemos como objetivo analisar o haplótipo do gene da globina beta em crianças portadoras de HbSC e compará-lo aos obtidos em indivíduos adultos com a mesma hemoglobinopatia. Casuística: 60 crianças e adolescentes com HbSC provenientes do ambulatório de Hemato-Pediatria do Hospital São Paulo e/ou da triagem neonatal para diagnóstico de hemoglobinopatias. Dados laboratoriais de 28 adultos com HbSC analisados anteriormente neste Serviço. Métodos: A identificação dos haplótipos foi feita por PCR seguida de digestão com enzimas específicas, segundo proposto por Sutton et al. (1989). Resultados: Dos sessenta cromossomos estudados para o haplótipo β s , observou-se a presença do haplótipo Bantu (56,7%) em 34 pacientes, Benin em 25 pacientes (41,7%) e Senegal em 1 paciente (1,6%). Quanto ao haplótipo β c , o haplótipo I foi observado em 54 pacientes (90%), o haplótipo II e o haplótipo III (5%) em 3 pacientes cada. Como resultado da análise do genótipo, pôde-se observar 55% (33/60) de Bantu/I, 35% (21/60) de Benin/I, 5% (3/60) de Benin/II e 1,6% (1/60) dos respectivos genótipos: Bantu/III, Benin/III e Senegal/III. A análise comparativa dos genótipos entre crianças/adolescentes e adultos mostrou maior freqüência do genótipo Bantu/I no primeiro grupo (p=0,04). Discussão e Conclusão: As informações obtidas neste estudo são relevantes já que apontam para uma maior prevalência, na infância, do haplótipo Bantu, diferentemente dos indivíduos adultos que apresentaram haplótipo Benin. Com isso, pode-se sugerir que indivíduos com HbSC e haplótipo β S Bantu possuam um quadro clínico mais grave do que os com haplótipo Benin.
  • Imagem de Miniatura
    Item
    Acesso aberto (Open Access)
    Neonatal screening for severe combined immunodeficiency in Brazil
    (Soc Brasil Pediatria, 2016) Patto Kanegae, Marilia Pyles; Barreiros, Lucila Akune; Lessa Mazzucchelli, Juliana Themudo [UNIFESP]; Hadachi, Sonia Marchezi; de Figueiredo Ferreira Guilhoto, Laura Maria; Acquesta, Ana Lucia; Genov, Isabel Rugue [UNIFESP]; Holanda, Silvia Maia; Watanabe Di Gesu, Regina Sumiko; Goulart, Ana Lucia [UNIFESP]; Nunes dos Santos, Amelia Miyashiro [UNIFESP]; Bellesi, Newton; Costa-Carvalho, Beatriz Tavares [UNIFESP]; Condino-Neto, Antonio
    Objective: To apply, in Brazil, the T-cell receptor excision circles (TRECs) quantification technique using real-time polymerase chain reaction in newborn screening for severe combined immunodeficiency and assess the feasibility of implementing it on a large scale in Brazil. Methods: 8715 newborn blood samples were collected on filter paper and, after DNA elution, TRECs were quantified by real-time polymerase chain reaction. The cutoff value to determine whether a sample was abnormal was determined by ROC curve analysis, using SSPS. Results: The concentration of TRECs in 8,682 samples ranged from 2 to 2,181 TRECs/mu L of blood, with mean and median of 324 and 259 TRECs/mu L, respectively. Forty-nine (0.56%) samples were below the cutoff (30 TRECs/mu L) and were reanalyzed. Four (0.05%) samples had abnormal results (between 16 and 29 TRECs/mu L). Samples from patients previously identified as having severe combined immunodeficiency or DiGeorge syndrome were used to validate the assay and all of them showed TRECs below the cutoff. Preterm infants had lower levels of TRECs than full-term neonates. The ROC curve showed a cutoff of 26 TRECs/mu L, with 100% sensitivity for detecting severe combined immunodeficiency. Using this value, retest and referral rates were 0.43% (37 samples) and 0.03% (3 samples), respectively. Conclusion: The technique is reliable and can be applied on a large scale after the training of technical teams throughout Brazil. (C) 2016 Published by Elsevier Editora Ltda. on behalf of Sociedade Brasileira de Pediatria. This is an open access article under the CC BY-NC-ND license.