Navegando por Palavras-chave "Síndrome de Williams"

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    Análise do comportamento adaptativo em adolescentes com síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Down e transtorno do espectro autista
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-03-25) Del Cole, Carolina Grego [UNIFESP]; Jackowski, Andrea Parolin [UNIFESP]; Caetano, Sheila Cavalcante [UNIFESP]; Rossit, Rosana Aparecida Salvador [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/4054738146503695; http://lattes.cnpq.br/3333865775403342; http://lattes.cnpq.br/7508415549513991; http://lattes.cnpq.br/0586038234050909; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    O Comportamento Adaptativo (CA) é caracterizado por atividades que fazem parte do cotidiano e corresponde diretamente a faixa etária, de forma que, as atividades ficam mais complexas conforme o indivíduo se desenvolve. O DSM-5 determina o diagnóstico de deficiência intelectual, apenas se houver prejuízo durante o desenvolvimento em déficits intelectuais e no CA. A Síndrome de Williams-Beuren (SWB), Síndrome de Down (SD) e Transtorno do Espectro Autista (TEA) apresentam perfil comportamental diagnóstico caracterizado pela literatura, mas não há ainda um consenso a respeito da atuação do CA nestes indivíduos com atraso do desenvolvimento. Objetivos: Os objetivos deste estudo foram: 1- analisar os artigos que avaliaram o CA na SWB, SD e TEA. E com base nos resultados, compreender quais são as áreas de maiores potencialidades e dificuldades nos principais domínios do CA (comunicação, socialização e AVD) para cada diagnóstico. 2- a) Comparar os domínios do CA entre Desenvolvimento Típico (DT), WBS, DS e TEA para determinar o perfil do CA em cada transtorno do neurodesenvolvimento e b) avaliar o efeito do Quociente de Inteligência (QI) e do Nível Socioeconômico (NSE) no desempenho do CA. Método: 1-Foram pesquisados dados no PubMed usando as palavras "comportamento adaptativo ou função adaptativa", combinado com cada diagnóstico "síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Down e Transtorno do Espectro Autista". A seleção dos artigo foi realizada primeiramente pelo tema do título, seguido pelo resumo e, finalmente, pelo artigo inteiro. 2- Cento e onze adolescentes entre 11-16 anos de idade e que residiam no estado de São Paulo, Brasil foram incluídos no estudo da seguinte forma: 24 adolescentes com SWB, 25 com SD, 38 com TEA e 24 com DT. Toda a amostra foi submetida às seguintes avaliações: Escala Vineland (VABS) para o CA, a escala Wechsler Intelligence Scale for Children para determinar o QI estimado, e o Critério de Classificação Econômica Brasil para determinar o NSE. Resultados:1-Os principais desfechos de potencialidades e dificuldades do CA, foram condizentes especificamente ao perfil comportamental de cada grupo diagnóstico. 2- Nossos resultados demonstraram que o desempenho no CA dos grupos com diagnóstico (SWB, SD, e TEA) foram inferiores ao desempenho do grupo TD. Além disso, o grupo com SWB apresentou melhor desempenho que o grupo com SD no domínio da comunicação (ß=10.6; p=0.044); adolescentes com SWB também foram melhor que o grupo com TEA mas no domínio da socialização (ß=9.0; p=0.013). E o grupo com SD também obteve melhor desempenho quando comparado ao grupo com TEA no domínio da socialização (ß=17.0; p=0.024). O QI apresentou ser um importante fator confundidor e o NSE teve um efeito importante sobre o CA na SWB, SD, e TEA. Conclusão: A análise dos artigos que avaliaram o CA em diferentes diagnósticos permite concluir que é possível construir um perfil do CA para as SWB, SD e TEA. Entretanto, os diferentes perfis comportamentais em cada síndrome, bem como o efeito do QI e outros possíveis fatores de confusão sobre o desempenho da CA ainda merecem mais investigação para estabelecer um perfil único do CA para cada síndrome. Esses dados são importantes para determinar com melhor exatidão as intervenções de saúde e a efetividade da mesma.
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    Acesso aberto (Open Access)
    Avaliação da influência dos sintomas clínicos na qualidade de vida de indivíduos com Síndrome de Williams-Beuren
    (Cuba Editora, 2017) Graziani, Luisa de Mattos [UNIFESP]; Jackowski, Andrea Parolin [UNIFESP]; Salvador Rossit, Rosana Aparecida [UNIFESP]; Del Cole, Carolina Grego [UNIFESP]
    Introduction: Williams-Beuren Syndrome (WBS) results from a deletion in the chromosome 7q11.23. Psychiatric symptoms, such as Generalized Anxiety Disorder (GAD), Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), and others, have been described in this syndrome. Objective: The main purpose of this study was to identify related clinical symptoms in individuals with WBS and the impact of this disorder in their quality of life. Method: The study sample included 42 individuals aged 11 to 16 years divided into two groups: a study group composed of 20 individuals with WBS and a control group comprising 22 individuals with typical development. The following instruments were used in this evaluation: Brazilian Criterion of Economic Classification (CCEB), to estimate the purchasing power of urban households