Navegando por Palavras-chave "Síndrome Cri-du-Chat"

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    Acesso aberto (Open Access)
    Caracterização do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares de indivíduos com a Síndrome Cri Du Chat
    (Universidade Federal de São Paulo, 2022-10-20) Carvalho, Lethicia Dias de [UNIFESP]; Assunção, Nilson Antonio de [UNIFESP]; Steluti, Josiane [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/7274726142793366; http://lattes.cnpq.br/4183619506352119; http://lattes.cnpq.br/8121819289013575
    Introdução: A síndrome Cri-du-Chat é uma anormalidade cromossômica caracterizada pela deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo cinco e apresenta como principais sinais clínicos choro semelhante ao miado do gato, baixo peso ao nascer, microcefalia e atraso no desenvolvimento, além das dificuldades alimentares, como as dificuldades com a sucção nos primeiros anos de vida, e os problemas de mastigação e de deglutição, estando relacionados à problemas orofaciais, na estrutura anatômica da mandíbula e pela hipotonia, fatores que podem ocasionar consequências diretas sobre a alimentação, como a limitada oferta de alimentos variados e de consistências - e o estado nutricional desses indivíduos. Objetivo: Em virtude disso, esse trabalho teve como objetivo caracterizar o perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares dos indivíduos com a síndrome CDC. Material e Métodos: Trata-se de um estudo epidemiológico observacional transversal com indivíduos com a síndrome Cri du Chat, de ambos os sexos, onde os pais e/ou responsáveis por esses indivíduos responderam um questionário eletrônico estruturado com perguntas sobre as condições sociodemográficas, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares. Resultados: Foram incluídos 23 indivíduos com idades entre 4 e 47 anos, com prevalência do sexo feminino e de indivíduos de classe econômica A ou B. Entre as condições clínicas associadas, 17,39% apresentavam doença renal, hipotireoidismo, autismo e doenças convulsivas e mais da metade dos indivíduos com a síndrome e seus representantes não apresentavam convênio médico. A qualidade de vida apresentou diferenças no domínio de autonomia (p= 0,035) entre os sexos. O estado nutricional relatou uma proporção de crianças e adolescentes dentro da normalidade (entre os percentis 5 e 95) para peso e estatura para idade, já para os adultos o excesso de peso foi maior em indivíduos de classe econômica A ou B. Nas condições intestinais, 39,13% dos participantes apresentavam frequência das fezes menor que 3 vezes na semana, e prevalência de horário irregular para evacuar, e a constipação esteve presente em 56,52% dos indivíduos de acordo com os critérios de Roma III. Já no consumo alimentar, foi verificado diferenças estatísticas no consumo de energia (p= 0,053) e carboidratos (p= 0,038) entre os sexos, como também entre as faixas etárias para os carboidratos (p= 0,033). Entre os micronutrientes, cálcio (p =0,023), ferro (p = 0,045) e potássio (p = 0,040) foram estatisticamente diferentes entre os sexos, e sódio (p = 0,014) e as vitaminas tiamina (p = 0,004), riboflavina (p = 0,008) e niacina (p = 0,015) entre as faixas etárias. Conclusão: Este estudo pode contribuir para caracterização e entendimento dos parâmetros do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional e hábitos intestinais e alimentares das pessoas com a síndrome Cri du Chat, como também a faixa etária e o sexo foram os parâmetros que mais se mostraram significativos estatisticamente, em especial sobre as variáveis de alimentação. Esses achados podem contribuir para o desenvolvimento de novos trabalhos, instrumentos e ações de saúde voltados a esse público.