Navegando por Palavras-chave "Retinite Pigmentosa"
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- ItemAcesso aberto (Open Access)Análise multimodal em pacientes com Retinose Pigmentária relacionada ao gene EYS(Universidade Federal de São Paulo, 2022) Pereira, Mariana Costa [UNIFESP]; Martins, Ester Abigail da Silva [UNIFESP]; Ivama, Kendy Junior [UNIFESP]; Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/2233267084488852; https://lattes.cnpq.br/4791463575531202; http://lattes.cnpq.br/1551202266084121; http://lattes.cnpq.br/4179702255457093Objetivo: A Retinose Pigmentária (RP) é uma doença que causa degeneração da retina, mais precisamente dos fotorreceptores, sendo de causa, principalmente, genética. Portanto, o objetivo deste trabalho foi compreender a história natural da RP relacionada ao gene EYS, caracterizando e comparando os achados anatômicos e funcionais detectados nos exames, observando o comportamento da doença em indivíduos de diferentes idades, por meio de análise multimodal. Métodos: Foram incluídos 22 pacientes diagnosticados com RP relacionada ao gene EYS. Foram realizados os exames de Perimetria Estática, Microperimetria (MP), Autofluorescência de Fundo (AF), Tomografia de Coerência Óptica (OCT) e Retinografia. Dados como acuidade visual, status do cristalino e teste molecular foram obtidos de forma retrospectiva. Resultados: 68% eram do sexo feminino e a idade era entre 18 e 64 anos. A acuidade visual (média ± desvio padrão) foi de 0,62 ± 0,50 logMAR. 57% dos participantes apresentaram campo visual de padrão tubular. Na MP o Average Threshold (média ± desvio padrão) foi de 14,66 ± 9,62 dB. No exame de OCT, a espessura da retina central (média ± desvio padrão) foi de 246,60 ± 59,16 μm, 50% apresentaram cistos/edema macular cistóide, 23% membrana epirretiniana e 55% desorganização da zona elipsóide. Na AF a área preservada da retina estimada (média ± desvio padrão) foi de 36,13 ± 21,33 mm2, 85% apresentou hipo-AF na região macular, 70% anel de hiper-AF e 90% pigmentos periféricos hipo-AF. Conclusões: Nesta coorte de doença rara, foi possível compreender a Retinose Pigmentária relacionada ao gene EYS. Observa-se nos exames realizados, características clínicas da doença que se repetem entre os pacientes de maneira padronizada, também é notável que a progressão da doença é proporcional ao aumento da idade.
- ItemSomente MetadadadosAnalise tomografica do anel de hiperautofluorescencia em pacientes com retinose pigmentada(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011) Lima, Luiz Henrique Soares Goncalves de [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosConcentracao proteica do humor aquoso na retinose pigmentaria, atraves de flare fotometria a laser(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1996) Tozatti, Marcia Spessoto de Vasconcelos [UNIFESP]