Navegando por Palavras-chave "NOD2 gene"
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- ItemAcesso aberto (Open Access)Detecção das variações genéticas R702W e L1007finsC no gene NOD2/CARD15 e sua relação com a microbiota intestinal de pacientes com doença de Crohn(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017-10-11) Alencar Junior, Hagamenon de [UNIFESP]; Paiotti, Ana Paula Ribeiro [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/9404512862732685; http://lattes.cnpq.br/2676080948024857; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Objetivo: Avaliar a incidência das variações R702W e L1007finsC no gene NOD2/CARD15 e sua relação com a diversidade da microbiota intestinal de pacientes com Doença de Crohn. Métodos: Foram estudados 105 indivíduos, sendo 54 com Doença de Crohn e 51 como grupo controle. A análise do polimorfismo do gene NOD2/CARD15 foi utilizada a técnica de PCR-RFLP para avaliar as duas variações genéticas R702W e L1007finsC. A análise da microbiota intestinal foi realizada por PCR em Tempo Real. Foram avaliadas a expressão gênica do filo Bacteroidetes, classe Bacilli (filo Firmicutes), família Bifidobacteriaceae (filo Actinobacteria) e família Enterobacteriaceae (filo Proteobacteria). Os dados foram representados como média ± desvio-padrão, mínimo e máximo e frequência em porcentagem; teste qui-quadrado para as análises dos polimorfismos e teste “t” e Mann-Whitney para as análises de expressão gênica. Na comparação entre a expressão gênica e atividade clínica bem como localização da doença utilizamos ANOVA (Kruskal-Wallis); modelos de regressão lineares (modelo não condicional e modelo de condicionamento parcial) para avaliar a interação entre os genótipos e quantidade de expressão dos grupos bacterianos. Valores de p<0,05 foram considerados estatisticamente significativos. Resultados: Para ambas as variações genéticas, o genótipo selvagem foi o mais comum. No polimorfismo R702W, 13 indivíduos do grupo caso e 4 participantes do grupo controle apresentaram o genótipo heterozigoto e nenhum paciente homozigoto. Para o polimorfismo L1007finsC, a maioria dos participantes apresentaram o genótipo selvagem, 9 participantes do grupo caso e 4 do grupo controle apresentaram o genótipo heterozigoto e 2 indivíduos com Doença de Crohn e 1 individuo do grupo controle apresentaram o genótipo homozigoto. Na análise da expressão gênica dos grupos bacterianos, verificamos um aumento significativo do filo Bacteroidetes nas fezes dos participantes com Doença de Crohn em relação ao grupo controle. Por outro lado, observamos uma redução significativa na expressão da classe Bacilli e da família Bifidobacteriaceae. Em relação a família Enterobacteriaceae, não observamos diferenças. Analisando a interação dos polimorfismos com a expressão gênica dos grupos bacterianos, não observamos resultados significativos. Conclusão: Para ambas as variações genéticas (R702W e L1007finsC), o genótipo selvagem foi o mais frequente tanto nos participantes com Doença de Crohn como no grupo controle. A expressão gênica de bactérias comensais está diminuída nas fezes dos participantes com DC em relação ao grupo controle. Não houve relação entre as variações genéticas estudadas e a expressão da microbiota.