Navegando por Palavras-chave "Mutação de sentido incorreto"

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    Estudo genético-clínico e molecular em pacientes com craniostenose isolada e associada
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002) Alonso, Luis Garcia [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]
    Objetivos: Estudar, prospectivamente, pacientes com craniostenose, isolada e sindromica, classificando-os conforme quadro clinico e modelo de heranca, rastrear mutacoes correlacionando-as com o fenotipo e efetuar o Aconselhamento Genetico dos propositos e parentes em 1º grau. Metodos: Avaliaram-se 37 pacientes (32 probantes) no Ambulatorio de Genetica Craniofacial do Centro de Genetica Medica dos Departamentos de Morfologia e Pediatria da Universidade Federal de São Paulo-Escola Paulista de Medicina e oriundos do Ambulatorio de Neurocirurgia Pediatrica da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia e Neurocirurgia da Universidade Federal de São PauloEscola Paulista de Medicina, da Unidade de Genetica Clinica do Instituto da Crianca do Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e da Disciplina de Neurocirurgia do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, entre Janeiro de 1998 a Janeiro de 2000. Os pacientes foram estudados pela metodologia genetico-clinica, analises imagenologicas e documentados fotograficamente. O estudo molecular realizou-se no Laboratorio de Genetica Molecular Humana do Centro de Estudos do Genoma Humano do Departamento de Biologia do Instituto de BioCiências da Universidade de São Paulo e constou da extracao do DNA de linfocitos perifericos, da amplificacao dos exones 7 do gene do FGFR1, Illa e 1llc do gene do FGFR2 e 7 do gene do FGFR3, da analise por SSCP e do sequenciamento automatizado dos produtos que revelaram um padrao diferenciado de bandas. Resultados: Os diagnosticos, obtidos em todos os casos, foram: Dolicocefalia Isolada Esporadica (4 casos), Braquicefalia Isolada Esporadica (8 casos), Plagiocefalia Isolada Esporadica (6 casos), Trigonocefalia Isolada Esporadica (2 casos), Cranio em trevo Isolado (2 casos), sindrome de Crouzon (3 casos), sindrome de Carpenter (2 casos), sindrome de GomezLopez-Hernandez (2 casos), sindrome de Apert (1 caso) e sindrome de Muenke (7 casos). Observamos que 16 pacientes eram do sexo masculino e 21 (56,8 por cento) femininos. A idade dos afetados variou de 4 meses a 54 anos, com media de 6,5 anos. As medias das idades dos pais e das maes foram de 34,7 e 29,9 anos, respectivamente. A consanguinidade parental foi observada em 2 casos (6,5 por cento). Das 31 genealogias, em 30 (96,8 por cento) os casos foram esporadicos. A braquicefalia foi observada em 64,9 por cento da casuistica. Foram encontradas...(au)