Navegando por Palavras-chave "Face/anormalidades"
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- ItemSomente MetadadadosEstudo cefalometrico radiografico em pacientes portaores da sindrome cardiofaciocutanea(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Sanchez, Jane [UNIFESP]Objetivos: Indicar novos parametros radiograficos uteis para o diagnostico da sindrome Cardiofaciocutanea (CFC). Metodos: A cefalometria radiografica e utilizada para o melhor conhecimento das tendencias de crescimento do cranio e da face, utiliza, para isto, pontos, planos, medidas angulares e lineares, em estudos populacionais ou em pacientes portadores de maloclusao. Foram estudados nove pacientes portadores da sindrome CFC, por meio de telerradiografias em norma lateral, utilizando as analises cefalometricas de Jarabak e McNamara. Resultados: Alguns pacientes da casuistica portadores da sindrome CFC, pela analise de Jarabak mostraram valores maiores que a norma clinica para o angulo da sela, o angulo goniaco inferior e altura facial anterior, valores menores que a norma para o angulo goniaco superior, base anterior do cranio, comprimento do corpo da mandibula, base posterior do cranio. Apresentaram crescimento facial dos tipos horario, anti-horario e neutro. Os dados obtidos na analise de McNamara mostraram angulo naso-labial diminuido, valores aumentados do comprimento mandibular efetivo e da AFAZ (altura facial antero-inferior). Conclusoes: Pela analise de Jarabak, uma parte da casuistica mostra o angulo da sela aumentado, com verticalizacao da base posterior do cranio, deslocamento da fossa mandibular e consequente retroposicao da mandibula, dados estes encontrados em individuos portadores de maloclusao classe II de Angle. Clinicamente a raiz nasal encontra-se deprimida, deslocando o ponto N para uma posicao mais posterior, encurtamento da base anterior do cranio (S-N), dado este encontrado em individuos portadores de maloclusao ciasse III de Angle, ainda verifica-se o deslocamento da linha de profundidade facial, alterando os angulos goniacos, diminuindo o superior e aumentando o inferior, provocando uma maior inclinacao do corpo mandibular para baixo, com aumento da altura facial anterior. Pela analise de MCNamara, o comprimento mandibular e o AFAI foram maiores que a norma clinica e o comprimento maxilar foi influenciado pela posteriorizacao do ponto N. O angulo naso-labial foi menor que o esperado
- ItemSomente MetadadadosEstudo citogenético e molecular da síndrome cardiofaciocutânea(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Kavamura, Maria Ines [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]Objetivos: Verificar se pacientes com a sindrome Cardiofaciocutanea (CFC) apresentam microdelecoes na regiao cromossomica 12q21.2q22, se os mesmos apresentam mutacoes de sentido trocado ou delecoes intragenicas no gene PTPN11, e a presenca de rearranjos telomericos. Metodos: Foram utilizadas 12 sondas BAC, cobrindo o intervalo 12q21.2q22, para analise dessa regiap por FISH, em 17 pacientes. Para o estudo do gene PTPN11, sequenciamos toda a regiao codificante do mesmo, alem das regioes de transicao intron/exon, em 10 pacientes. Amplificamos por PCR porcoes parcialmente sobreponiveis do cDNA dos mesmos pacientes para detectar possiveis delecoes intragenicas. Utilizamos sondas subtelomericas para buscar rearranjos ou perdas cromossomicas em todos os cromossomos, em uma amostra de 10 pacientes. Resultados: Nao foram encontradas microdelecoes na regiao 12q21.2q22 nos pacientes com a sindrome CFC. Pacientes com a sindrome CFC nao apresentam mutacoes de sentido trocado no gene PTPN11, nem micro ou macro delecoes do mesmo na sua porcao codificante. Pacientes com a sindrome CFC nao apresentam rearranjos ou perdas nas regioes subtelomericas. Conclusoes: A regiao cromossomica 12q21.2q22 nao e regiao candidata para o gene da sindrome CFC. Fica molecularmente demostrado que a sindrome CFC e sindrome de Noonan sao entidades com etiologias geneticas distintas. Finalmente, a sindrome CFC nao e caracterizada por rearranjos ou perdas subteiomericas
- ItemSomente MetadadadosEstudos de alterações do esqueleto facial de respiradores bucais(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1986) Mocellin, Marcos [UNIFESP]; Maniglia, João Jairney [UNIFESP]
- ItemSomente MetadadadosPrognatismo mandibular: avaliação do tratamento cirúrgico de 10 casos, pela osteotomia vertical intra-oral do ramo mandibular(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999) Miranda, Sergio Luis de [UNIFESP]As deformidades dentofaciais, sao alteracoes do crescimento do esqueleto facial, associadas a modificacoes no posicionamento dos elementos dentais, levando a uma grande repercussao no aparelho estomatognatico, com interferencia na mastigarao, fonacao, deglutirao e estetica facial. Para estas deformidades sao diversos os tipos de tratamento cirurgico os quais na maioria das vezes dependem do trabalho conjunto com a ortodontia. Uma destas deformidades dentofaciais e o prognatismo mandibular, onde temos um crescimento excessivo da mandibula. Em nosso estudo realizamos pesquisa sobre um destas tecnicas que e a chamada osteotomia vertical intra-oral do ramo mandibular (OVIR). A qual necessita de um material especifico para sua realizacao como afastadores, boa iluminacao e microsserras. Nos introduzimos em nossos casos o auxilio do telescopio rigido o que nos permitiu uma boa visao indireta do campo operatorio, nas situacoes em que a anatomia da mandibula dificultava sua visao direta. Tambem modificamos a tecnica da osteotomia, com a realizacao desta de forma monocortical numa area de 2 centimetros, correspondente a anti-lingula ( tuberosidade mandibular na face externa da mandibula localizada na altura do lingula mandibular), evitando assim o risco de lesao do nervo alveolar inferior. Em 10 casos operados (3 homens e 7 mulheres) realizamos 20 osteotomias do tipo OVIR, onde pudemos comprovar por meio de testes neurosensoriais, a ausencia em todos os casos de lesao definitiva do nervo alveolar inferior. Atribuimos o sucesso destes casos, a Introdução do telescopio que permitiu maior seguranca no local da osteotomia e a forma da realizacao desta pois a complementacao com osteotomo curvo minimiza a possibilidade de lesao do nervo alveolar por acao direta da lamina da serra. Nestas 20 osteotomias tivemos como complicacoes l caso de fratura no local da osteotomia e 2 casos de ma adaptacao dos segmentos osteotomizados. Avaliamos tambem a estabilidade cirurgica e oclusal; concluindo no pos-operatorio que todos os casos tiveram o resultado final desejado tanto do ponto de vista funcional quanto estetico, pudemos ainda comprovar que a OVIR pode ser utilizada tambem em situacoes de mordida aberta anterior, pois dos 10 casos de prognatismo mandibular, 6 apresentavam mordida aberta anterior, as quais foram corrigidas nao apresentando recidiva ate o 90 mes de pos-operatorio
- ItemSomente MetadadadosSíndrome cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1998) Kavamura, Maria Ines [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]Descrevemos seis pacientes (5 masculinos: 1 feminina), com idades que variam de 5 a 24 anos, acompanhados no Centro de Genetica Medica da UNIFESP - EPM, com diagnostico da Sindrome Cardiofaciocutanea (CFC), que e caracterizada por baixa estatura, face tipica (macrocefalia relativa, ptose palpebral, fendas palpebrais com orientacao antimongoloide, pregas eoicanticas, orelhas com rotacao posterior e implantacao baixa, nariz curto, com narinas antevertidas e raiz deprimida, fronte alta, hipoplasia supaorbital e constricao bitemporal), defeito cardiaco congenito, retardo mental e anormalidades ectodermicas. Esses pacientes apresentavam a maioria das caracteristicas referidas na literatura como marcadores fenotipicos da sindrome, mas assim como nos pacientes relatados na literatura, nem todos apresentavam defeito cardiaco congenito, e/ou lesoes hiperqueratosicas na pele, caracteristicas algumas vezes consideradas fundamentais para o estabelecimento do diagnostico. A ausencia de consenso sobre quais seriam os criterios para o diagnostico da CFC e para sua separacao da Sindrome de Noonan (SN), principal diagnostico diferencial, motivou a criacao de um metodo objetivo para o estabelecimento desse diagnostico. Para tanto, foram revisados 54 pacientes referidos na literatura com o diagnostico da CFC, nos quais 82 caracteristicas da sindrome foram identificadas. A comprovacao matematica da independencia entre as caracteristicas permitiu que se criasse um unico indice (Indice CFC) indicando a intensidade da presenca da sindrome em cada um dos pacientes. Os Indices obtidos dos 54 pacientes referidos na literatura apresentam uma distribuicao com padrao de curva normal, de acordo com o teste de normalidade de Bowman-Shelton. Assim, as propriedades da distribuicao normal podem ser usadas para a interpretacao do significado do indice. Dessa forma demonstramos que os pacientes da amostra brasileira tem alta probabilidade de fazer parte da populacao da CFC, e que um paciente hipotetico com a SN, que tivesse o maior numero de caracteristicas da CFC ja descritas nesses pacientes, teria uma probabilidade muito baixa (entre 1 e 5(por cento)) de fazer parte da populacao da CFC. Com relacao a etiologia da sindrome, acrescentamos evidencias que a media das idades paternas e significativamenmte maior que na populacao geral, e que nao apresenta diferenca estatisticamente significativa quando comparada a media das idades paternas de...(au)
- ItemSomente MetadadadosSíndrome de Dubowitz(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1991) Haddad Junior, Vidal [UNIFESP]; Dillon, Neuza Lima [UNIFESP]