Navegando por Palavras-chave "Cérebro/anormalidades"

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    Estudo genético-clinico e citogenético-molecular de pacientes portadores da sequencia da lisencefalia isolada
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2000) Galera, Marcial Francis [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]
    A lisencefalia classica (LC) e uma malformacao cerebral caracterizada por uma superficie cerebral lisa devido a um disturbio na migracao neuronal. A LC tem sido observada em associacao com a Sindrome de Miller-Dieker (SMD) e a Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). A literatura mostra que delecoes visiveis ou submicroscopicas ocorrem no mesmo loco entre 10 a 40 por cento dos pacientes com SLI. Um gene conhecido como LIS1 foi mapeado em l7pl3.3 e suas alteracoes tem sido responsaveis pela maioria dos casos de LC. Um outro gene foi identificado em Xq22-q23 (XLIS) e esta relacionado a LC ligada ao X e aos quadros de Heterotopia com Banda Sucortical. O presente estudo aborda os aspectos clinicos, radiologicos e citogeneticos em 10 pacientes com SLI. A avaliacao clinica e radiologica, os pacientes foram categorizados como portadores da SLI. A abordagem citogenetica foi realizada pelas tecnicas de citogenetica classica e pela metolodogia da hibridacao in situ com fluorescencia (FISH) com a sonda do marcador Dl7S379 (Oncor©). Todos pacientes mostravam um cariotipo normal e uma paciente (caso 2) revelou uma microdelecao pelo metodo da FISH. A delecao era de novo e foi procedido uma amplificacao de um fragmento de Dl7S379, atraves da PCR, com o objetivo de identificar a origem parental da delecao. Para tanto, foram utilizadas sequencia iniciadoras que flanqueiam uma regiao que contem um polimorfismo de repeticao CA. Contudo, a familia estudada nao foi informativa ara esta abordagem
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    Investigacao de alteracoes no gene LIS1 em pacientes com a sequencia da lisencefalia isolada(SLI)
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004) Elias, Renata Campos [UNIFESP]
    Objetivos: Investigacao de alteracoes no gene LIS1 em onze pacientes com o diagnostico clinico e radiologico de Sequencia da Lisencefalia Isolada (SLI). Metodos: Avaliacao dos pacientes sob os seguintes aspectos: (1) citogenetico, por meio da cariotipagem com coloracao convencional e bandamento G, (2) citogenetico-molecular, por meio de hibridacao in situ por fluorescencia (FISH) uilizando sonda especifica para a regiao critica da lisencefalia e, (3) molecular, por meio das tecnicas de polimorfismo de conformacao de cadeia simples (SSCP), heteroduplex e sequenciamento. Seis individuos normais, pais de afetados, foram estudados como controles. Resultados: A analise citogenetica classica revelou cariotipo normal em todos os pacientes. A tecnica de FISH detectou uma microdelecao de novo em 17p13.3 em um dos pacientes. A analise molecular realizada nos demais pacientes revelou uma mutacao em um deles, sendo esta a insercao de uma adenina no exon 4 (162-163insA), que resulta no deslocamento do quadro de leitura e em um codon de terminacao prematuro. Detectamos ainda, dois polimorfismos diferentes. Um estava presente no intron 6 (c.568+27bpT>C), em heterozigose, em tres pacientes e em uma das maes. O outro estava presente na regiao nao traduzida do exon 11 (1250C>T), sendo verificado em quatro pacientes, tres em heterozigose e um em homozigose. Conclusao: Nossos dados corroboram os da literatura, os quais revelam que mesmo apos a avaliacao de delecao e mutacao em LIS1, uma porcentagem de pacientes ainda permanece sem a determinacao da etiologia da doenca, o que sugere o envolvimento de outros genes nessa malformacao cortical
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    Malformação cerebral com diagnóstico por neuroimagem
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997) Schmutzler, Katia Maria [UNIFESP]; Vilanova, Luiz Celso Pereira [UNIFESP]
    Com o objetivo de conhecer melhor as manifestacoes neurologicas clinicas que mais se relacionam com as malformacoes cerebrais, foram selecionadas 50 criancas e adolescentes com diagnostico de malformacao cerebral pelo estudo de neuroimagem, do ambulatorio de malformacoes cerebrais do Setor de Neurologia Infantil da Disciplina de Neurologia da UNIFESP - EPM. Foram inclusos casos cuja idade a primeira avaliacao foi ate os 16 anos e 11 meses. Desta forma, 50 criancas realizaram a TC e 47 a RM. As malformacoes selecionadas foram: o complexo agiria - paquigiria (CAP), a agenesia de corpo caloso (ACC), as heterotopias (H), as esquizencefalias, polimicrogirias, holoprosencefalias e megalencefalias. As variaveis neurologicas clinicas consideradas foram: a defiCiência mental (DM), o atraso no desenvolvimento (AD), as epilepsias (EP), o comprometimento motor (CM) e a alteracao do perimetro cefalico (PC). Os resultados foram submetidos a analise estatistica. As malformacoes foram divididas nos grupos I e II, de acordo com a presenca de mais de um tipo de malformacao ao estudo da neuroimagem. Observamos um predominio do grupo II em relacao ao grupo I; quanto a distribuicao do sexo, houve diferenca significante somente para os individuos com DM, onde houve predominio do sexo masculino. Apenas dois individuos, um com agenesia do corpo caloso grupo I e o outro com heterotopia grupo I, nao apresentaram avaliacao neurologica clinica alterada. As variavies neurologias apresentaram a seguinte ocorrencia: atraso no desenvolvimento (47 casos), defiCiência mental (44 casos), comprometimento motor (42 casos), epilepsias (33 casos) e alteracao do PC (28 casos). A manifestacao neurologica mais frequente no CAP foi a epilepsia; na agenesia de corpo caloso foi o comprometimento motor e a alteracao do PC. Nas heterotopias houve predominio das epilepsias; na esquizencefalia foi a alteracao do PC; nas polimicrogirias as epilepsias; na holoprosencefalia a alteracao do PC e na megalencefalia as epilepsias