Navegando por Palavras-chave "Agamaglobulinemia"

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    Associação entre amelogênese imperfeita(AIH1) e agamaglobulinemia congênita ligada ao X (XLA)
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2007) Nascimento Filho, Ernesto [UNIFESP]; Smith, Ricardo Luiz [UNIFESP]
    Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) e uma imunodefiCiência hereditaria causada por mutacoes no gene que codifica a tirosina quinase de Bruton (BTK). E uma desordem genetica rara de maturacao da linhagem de celulas B caracterizada pela ausencia de celulas B maduras. O defeito genetico ocorre no cromossomo X localizado na regiao Xq22.1-q22.2. Amelogenese imperfeita (AI) representa uma colecao de desordens geneticas que afetam a formacao do esmalte na denticao primaria e permanente. A AI e clinica e geneticamente heterogenea. A forma ligada ao X foi relacionada ao gene da amelogenina (AMELX) localizada no cromossomo Xp22.1-p22.3. Objetivo: A proposicao deste trabalho foi investigar possivel presenca de mutacao localizada no gene da AMELX em pacientes com diagnostico definitivo de XLA. Metodos: Amostras de DNA genomico de cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA e quatro voluntarios adultos normais para XLA e AI (controles),foram submetidas a reacao de polimerase em cadeia (PCR) para amplificacao dos 7 exons do AMELX. Confirmado o tamanho dos produtos, as analises foram purificadas e submetidas a coluna de cromatografia (DHPLC) que detecta possivel alteracao estrutural no DNA. Resultados: Em dois dos cinco pacientes com diagnostico definitivo de XLA, AI foi clinicamente diagnosticada. Diferencas nao foram encontradas durante analise por cromatogramas (DHPLC) e eletroferogramas (sequenciamento) nos casos e controles. Conclusao: Apesar deste estudo nao ter encontrado associacao entre AI e XLA, ambos os genes se localizam no mesmo cromossomo, portanto, a exclusao definitiva de alteracoes geneticas nao pode ser descartada
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    Acesso aberto (Open Access)
    Avaliação do perfil lipídico, sdLDL e da apolipoproteína A-I: relação com enzimas associadas ao rico cardiovascular em pacientes com hipogamaglobulinemia
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2013) Vieira, Daniele Gonçalves [UNIFESP]; Sarni,Roseli Oselka Saccardo [UNIFESP]; Carvalho, Beatriz Tavares Costa [UNIFESP]; Silva, Rosangela da [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/1072990929102111; http://lattes.cnpq.br/3066513306945328; http://lattes.cnpq.br/1760819469047929; http://lattes.cnpq.br/2508710984493194; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Introdução: A ImunodefiCiência Comum Variavel (ICV) e a Agamaglobulinemia Ligada ao X (XLA) sao imunodefiCiências primarias (IDP´s) classificadas como defiCiências de anticorpos resultando em hipogamaglobulinemia. Em semelhanca com outras doencas cronicas, as IDPÆs podem cursar com disturbios inflamatorios, endocrinos e com a exacerbacao do estresse oxidativo. Com a melhoria nos protocolos de atendimento clinico houve impacto positivo na sobrevida destes pacientes, surgindo assim preocupacao com o risco para o desenvolvimento de outras doencas cronicas, como as cardiovasculares. Objetivos: Avaliar o perfil lipidico e a concentracao serica da apolipoproteina A-I (apo A-I) e da particula pequena e densa do LDL-c (sdLDL), e relaciona-las com biomarcadores associados ao risco de doenca cardiovascular dos pacientes com ICV e XLA. Casuistica e Metodos: Foram avaliados, por meio de estudo transversal e controlado, 24 pacientes atendidos no Departamento de Pediatria da UNIFESP e 12 controles saudaveis pareados por idade e sexo com os pacientes. Foram realizadas a avaliacao antropometrica e dosagens sericas de colesterol total (CT) e as fracoes HDL-c e LDL-c, com analise da apo A-I e quantificacao de sdLDL, triglicerideos (TG), proteina C reativa (CRP), fator de necrose tumoral alfa (TNF-alfa) e as enzimas relacionadas ao risco cardiovascular mieloperoxidase (MPO), proteina de transferencia de ester de colesterol (CETP) e a lecitina colesterol aciltransferase (LCAT). Resultados: As concentracoes da CRP (p=0,008) e TNF-alfa (p<0,001) foram significativamente mais elevadas, enquanto o HDL-c (p=0,025) e a apo A-1 (p=0,013) foram significantemente mais baixas nos pacientes comparativamente aos controles. No grupo de pacientes foi observada correlacao negativa e significante entre o HDL-c e o TNF-alfa (r=-0,406; p=0,049) e os TG (r=-0,641; p=0,001). Verificou-se diferenca estatisticamente significante para a idade (p= 0,024), indice de massa corporal (p=<0,001), circunferencia abdominal (p=0,001), TG (p=0,020), MPO (p=0,036) e TNF-alfa (p=0,045) quando se comparou entre os pacientes a presenca ou nao de dislipidemia para HDL-c. Conclusao: Os pacientes com IDPÆs demonstraram risco cardiovascular elevado caracterizado pela elevacao de marcadores inflamatorios em associacao com enzimas que participam da oxidacao de lipoproteinas. A identificacao precoce dessas alteracoes permite o estabelecimento de medidas de prevencao e tratamento visando a reducao do risco cardiovascular nesses pacientes
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    Acesso aberto (Open Access)
    Pneumonias de repetição em paciente com deficiência de anticorpos e imunoglobulinas normais
    (Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, 2002-06-01) Costa-Carvalho, Beatriz Tavares [UNIFESP]; Cocco, Renata Rodrigues [UNIFESP]; Rodrigues, Waldinei M. [UNIFESP]; Colla, Viviane A. [UNIFESP]; Solé, Dirceu [UNIFESP]; Carneiro-Sampaio, Magda Maria Sales; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade de São Paulo (USP)
    The authors report the case of a 7-year-old girl, with a history of recurrent respiratory infections since five months of age. Immunological evaluation at four years of age revealed a normal level of total serum immunoglobulins, but a deficient humoral response to Streptococcus pneumoniae. Although having all normal IgG subclasses, the patient had inadequate antibody levels to all serotypes tested (1, 3, 5, 6, 9, and 14). Concurrent radiological evaluation showed diffuse atelectasis and bronchiectasis. Patient was started on IVIG, and subsequent chest CT scan revealed resolution of the above-mentioned lesions. To prevent irreversible damage to lung parenchyma, due to recurrent lower respiratory infections, it is important to identify immunocompromised individuals and treat them accordingly.