Análise do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)RS2071307 selecionado no gene da elastina (ELN) em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da Classificação de Nyhus
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Data
2020-11-26
Autores
Oliveira, Guilherme Blattner Torres De [UNIFESP]
Orientadores
Lopes Filho, Gaspar De Jesus [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Título de Volume
Resumo
Objectives: To evaluate the frequency of the single nucleotide polymorphism (SNP) rs2071307 in the ELN gene in male individuals with type IIIa inguinal hernia from the Nyhus classification, as well as to verify the association of this polymorphism with a positive family history in first-degree relatives degree for inguinal hernia. Methods: This is a case-control, multicenter and multidisciplinary study with 47 individuals submitted to inguinal herniorrhaphy and 50 individuals of the same age group, without a diagnosis of inguinal hernia. For this study, peripheral venous blood was collected from each individual, DNA extraction and genotyping by real-time PCR. Descriptive statistics included calculations of mean, median and standard deviation, as well as absolute and relative frequencies for categorical variables. Chi-square and Fisher's exact tests were used to assess the association between categorical variables. The Hardy-Weinberg balance was tested for the SNP in the case and control groups, as well as the chi-square test. To evaluate the association of the polymorphism and the occurrence of inguinal hernia, Odds ratios and the respective 95% confidence intervals were estimated. For all statistical tests, the results were considered statistically significant when p <0.05. All statistical analyzes were performed using the software Stata version 15.1. Results: The mean and median age of individuals with inguinal hernia were 48.3 and 40 years respectively (standard deviation: 14.1 years), whereas in controls, they were 40.4 and 50 years (standard deviation: 11, Four years). The genotypes of the groups were found in Hardy- Weinberg Equilibrium. The rs2071307 polymorphism and its respective GG, GA and AA genotypes showed a similar distribution between cases and controls (p = 0.499), with a predominance of the heterozygous GA genotype. The G allele was more frequent, being present in 86% of the sample between cases and controls. There was no statistical association between family history in first-degree relatives and inguinal hernia, both in cases with controls (p = 0.502 and p = 0.861, respectively). Conclusions: The rs2071307 polymorphism of the ELN gene, with its respective genotypes, was not associated with type IIIa inguinal hernia of the Nyhus classification, just as there was no association between this polymorphism and the presence of positive family history in first degree relatives for hernia. inguinal.
Avaliar a frequência do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs2071307 no gene ELN em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus, assim como verificar a associação deste polimorfismo com uma história família positiva em parentes de 1º grau para hérnia inguinal. Métodos: Trata-se de um estudo caso-controle, multicêntrico e multidisciplinar com 47 indivíduos submetidos à herniorrafia inguinal e 50 indivíduos da mesma faixa etária, sem diagnóstico de hérnia inguinal. Para esse estudo foi coletado sangue venoso periférico de cada indivíduo, extração e genotipagem de DNA por meio de PCR em tempo real. A estatística descritiva incluiu os cálculos de média, mediana e desvio padrão, assim como de frequências absolutas e relativas para as variáveis categóricas. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para avaliar a associação entre variáveis categóricas. O equilíbrio de Hardy- Weinberg foi testado para o SNP nos grupos de casos e de controles, assim como o teste do qui-quadrado. Para avaliar a associação do polimorfismo e a ocorrência de hérnia inguinal foram estimadas as Odds ratios e os respectivos intervalos de confiança de 95%. Para todos os testes estatísticos os resultados foram considerados estatisticamente significantes quando p<0,05. Todas as análises estatísticas foram realizadas utilizando o software Stata versão 15.1. Resultados: A média e a mediana de idade dos indivíduos com hérnia inguinal foram respectivamente de 48,3 e 40 anos (desvio padrão: 14,1 anos), enquanto nos controles foram de 40,4 e 50 anos (desvio padrão: 11,4 anos). Os genótipos dos grupos encontraram-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. O polimorfismo rs2071307 e seus respectivos genótipos GG, GA e AA apresentaram distribuição semelhante entre casos e controles (p=0,499), com predomínio do genótipo heterozigoto GA. O alelo G apresentou maior frequência, estando presente em 86% da amostra entre casos e controles. Não foi observada associação estatística entre história familiar em parentes de 1º grau e hérnia inguinal, tanto em casos com controles (p=0,502 e p=0,861, respectivamente). Conclusões: O polimorfismo rs2071307 do gene ELN, com seus respectivos genótipos, não foi associado a hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus, assim como não houve associação entre esse polimorfismo e a presença de história familiar positiva em parentes de 1º grau para hérnia inguinal.
Avaliar a frequência do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs2071307 no gene ELN em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus, assim como verificar a associação deste polimorfismo com uma história família positiva em parentes de 1º grau para hérnia inguinal. Métodos: Trata-se de um estudo caso-controle, multicêntrico e multidisciplinar com 47 indivíduos submetidos à herniorrafia inguinal e 50 indivíduos da mesma faixa etária, sem diagnóstico de hérnia inguinal. Para esse estudo foi coletado sangue venoso periférico de cada indivíduo, extração e genotipagem de DNA por meio de PCR em tempo real. A estatística descritiva incluiu os cálculos de média, mediana e desvio padrão, assim como de frequências absolutas e relativas para as variáveis categóricas. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para avaliar a associação entre variáveis categóricas. O equilíbrio de Hardy- Weinberg foi testado para o SNP nos grupos de casos e de controles, assim como o teste do qui-quadrado. Para avaliar a associação do polimorfismo e a ocorrência de hérnia inguinal foram estimadas as Odds ratios e os respectivos intervalos de confiança de 95%. Para todos os testes estatísticos os resultados foram considerados estatisticamente significantes quando p<0,05. Todas as análises estatísticas foram realizadas utilizando o software Stata versão 15.1. Resultados: A média e a mediana de idade dos indivíduos com hérnia inguinal foram respectivamente de 48,3 e 40 anos (desvio padrão: 14,1 anos), enquanto nos controles foram de 40,4 e 50 anos (desvio padrão: 11,4 anos). Os genótipos dos grupos encontraram-se em Equilíbrio de Hardy-Weinberg. O polimorfismo rs2071307 e seus respectivos genótipos GG, GA e AA apresentaram distribuição semelhante entre casos e controles (p=0,499), com predomínio do genótipo heterozigoto GA. O alelo G apresentou maior frequência, estando presente em 86% da amostra entre casos e controles. Não foi observada associação estatística entre história familiar em parentes de 1º grau e hérnia inguinal, tanto em casos com controles (p=0,502 e p=0,861, respectivamente). Conclusões: O polimorfismo rs2071307 do gene ELN, com seus respectivos genótipos, não foi associado a hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus, assim como não houve associação entre esse polimorfismo e a presença de história familiar positiva em parentes de 1º grau para hérnia inguinal.