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Detecção de seqüências cromossomo Y-específicas em portadoras da síndrome de Turner: importância no prognóstico genético-clínico de gonadoblastoma
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-12-31)
Estudo molecular em síndrome de Turner: utilização da PCR para identificação das pacientes portadoras de marcadores de tumores gonodais
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997)
Determinação do fenótipo sexual em uma criança com Mosaicismo 45,X/46,X,Idic(Yp): importância da proporção relativa da linhagem 45,X no tecido gonadal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006-12-31)
We report here on a girl who, despite her 45,X/46,X,der(Y) karyotype, showed no signs of virilization or physical signs of the Ullrich-Turner syndrome [UTS], except for a reduced growth rate. After prophylactic gonadectomy ...
Mecanismos de diferenciação sexual em aneuploidias cromossômicas: correlação com fatores predisponentes a tumorigênese gonadal com enfoque na síndrome de Turner
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-10-28)
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos ...
Análise dos polimorfismos, A637G do gene TAP1, A121C do gene ENPP1, C677T e A1298C do gene MTHFR e isoformas E2, E3 e E4 do gene APOE e de fatores de risco para doença cardiovascular em mulheres portadoras de Síndrome de Turner
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-07-28)
Background: Epidemiological studies showed a reduction of up to 13 years in life expectancy of Turner Syndrome (TS) patients compared to normal women, being the main cause of cardiovascular disease (CVD) mortality. ...