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Title: Meu filho com Prader Willi: informando e educando por meio de uma história em quadrinhos
Other Titles: My son with Prader-Willi: a cartoon
Authors: Lei, Anni
Roswell, Maria Carolina Rocha
Sousa, Paolla Raissa Rocha de
Domingos, Rafaela Caroline
Maliverni, Andréa Cristina de Moraes
Carvalheira, Gianna Maria Griz [UNIFESP]
http://lattes.cnpq.br/2792461820772788
Keywords: Síndrome genética, Imprinting Genômico, educação em saúde, deleção 15q11-q13.
Issue Date: 1-Nov-2019
Publisher: Gianna Maria Griz Carvalheira
Citation: LEI, A.; ROSWELL, M. C. R.; SOUSA, P. R. R.; DOMINGOS, R. C.; MALIVERNI, A. C. M.; CARVALHEIRA, G. M. G. Meu filho com Prader Willi: informando e educando por meio de uma história em quadrinhos. São Paulo: Gianna Maria Griz Carvalheira, 2019. 17 p.
Abstract: Introdução: A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética rara, causada por alterações na região 15q11-q13. Nessa região, os genes maternos não são expressos devido ao silenciamento por Imprinting Genômico. A maioria dos pacientes com SPW apresenta uma deleção na região 15q11-q13 do cromossomo 15 paterno. Como esta região no cromossomo materno não é expressa, ocorre a perda da função dos genes desta região. Dessa forma, indivíduos portadores da SPW apresentam manifestações clínicas, as quais impactam tanto em sua qualidade de vida quanto na vida de seus cuidadores. Objetivos: 1. Informar sobre a SPW utilizando uma história em quadrinhos, destacando a importância da adesão ao tratamento, e 2. Divulgar nos ambientes estudantis os principais sinais clínicos da SPW para que os próprios familiares e educadores possam reconhecer e identificar precocemente a SPW. Materiais e MécccResultados Esperados: Espera-se que a história em quadrinhos, disponibilizada no Centro De Genética Médica “Dr. Decio Brunoni”, e na Escola Paulistinha de Educação, ambos da Unifesp, possa auxiliar no reconhecimento precoce da SPW bem como na adesão ao tratamento pelas famílias. Espera-se que, com esse material, a síndrome de Prader-Willi e seus sinais sejam de fácil reconhecimento, melhorando a qualidade de vida de todos os envolvidos. Como atividades futuras, pretende-se elaborar um questionário para mensurar a eficácia e a pertinência do projeto na aquisição de conhecimento pelos familiares e cuidadores.
URI: https://repositorio.unifesp.br/xmlui/handle/11600/62378
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