Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro

dc.contributor.authorMartins, Ana Maria [UNIFESP]
dc.contributor.authorLobo, Clarisse L.
dc.contributor.authorSobreira, Elisa A. P.
dc.contributor.authorValadares, Eugenia R.
dc.contributor.authorPorta, Gilda
dc.contributor.authorSemionato Filho, José
dc.contributor.authorPianovsky, Mara A. D.
dc.contributor.authorKerstenetzky, Marcelo S.
dc.contributor.authorMontoril, Maria F. P.
dc.contributor.authorAranda, Paulo C.
dc.contributor.authorPires, Ricardo F.
dc.contributor.authorMota, Ronald M. V.
dc.contributor.authorBortolheiro, Teresa C.
dc.contributor.authorPaula, Maria T. M.
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionInstituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti
dc.contributor.institutionSanta Casa de Misericórdia de São Paulo Hemato Oncologia Infantil
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de Minas Gerais Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.contributor.institutionUniversidade de São Paulo (USP)
dc.contributor.institutionFundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais Centro Geral de Pediatria
dc.contributor.institutionUniversidade Federal do Paraná Departamento de Pediatria
dc.contributor.institutionHospital da Restauração Hepatologia Infantil
dc.contributor.institutionFundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará
dc.contributor.institutionHospital Evangélico de Londrina Serviço de Hematologia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal do Rio Grande do Sul Hospital de Clínicas de Porto Alegre Departamento de Genética Clínica
dc.contributor.institutionHospital Sao Bento Serviço de Ortopedia Pediátrica
dc.contributor.institutionSta. Casa de São Paulo Fac. de Ciências Médicas Depto. de Clínica Medica
dc.date.accessioned2015-06-14T13:30:02Z
dc.date.available2015-06-14T13:30:02Z
dc.date.issued2003-06-01
dc.description.abstractGaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents. The disease results from an b-glucosidase acid or b-glucocerebrosidase deficiency leading to accumulation of glucolipids mainly in the spleen, liver, bone marrow, and lung macrophages. The clinical manifestations of Gaucher disease depend on the enzyme deficiency level. There are three types of the disease, namely, Type I, corresponding to a non-neuropathic form affecting both adults and children with hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, leukopenia, and bone lesions; Type II, corresponding to an acute neuropathic form affecting 4- to 5-month-old babies with a severe neurological condition, hepatosplenomegaly, and lung damage; Type III, corresponding to a chronic neuropathic form affecting both children and teenagers with less severe neurological conditions than Type II, besides being able to cause damage to liver, spleen and bones. A group of fourteen physicians experienced in treating Gaucher disease by enzyme replacement therapy has performed an extensive literature review on the subject and compared data of the evolution of Brazilian patients, having reached a consensus as regards the criteria to start treatment, the enzyme doses and frequency of infusions, as well as medical evaluations and laboratory and radiological monitoring. The purpose of this pioneering initiative is to standardize the conduct within the country, of Gaucher disease treatment using enzyme replacement therapy, which is an expensive treatment but with an expressive efficacy.en
dc.description.abstractA doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia.pt
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias
dc.description.affiliationInstituto Estadual de Hematologia Arthur de Siqueira Cavalcanti
dc.description.affiliationSanta Casa de Misericórdia de São Paulo Hemato Oncologia Infantil
dc.description.affiliationUniversidade Federal de Minas Gerais Faculdade de Medicina Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationUniversidade de São Paulo Faculdade de Medicina Instituto da Criança, Hospital das Clínicas
dc.description.affiliationFundação Hospitalar do Estado de Minas Gerais Centro Geral de Pediatria
dc.description.affiliationUniversidade Federal do Paraná Departamento de Pediatria
dc.description.affiliationHospital da Restauração Hepatologia Infantil
dc.description.affiliationFundação Centro de Hemoterapia e Hematologia do Pará
dc.description.affiliationHospital Evangélico de Londrina Serviço de Hematologia
dc.description.affiliationUniversidade Federal do Rio Grande do Sul Hospital de Clínicas de Porto Alegre Departamento de Genética Clínica
dc.description.affiliationHospital Sao Bento Serviço de Ortopedia Pediátrica
dc.description.affiliationSta. Casa de São Paulo Fac. de Ciências Médicas Depto. de Clínica Medica
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Ambulatório de Doenças Metabólicas Hereditárias
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent89-95
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S1516-84842003000200004
dc.identifier.citationRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, v. 25, n. 2, p. 89-95, 2003.
dc.identifier.doi10.1590/S1516-84842003000200004
dc.identifier.fileS1516-84842003000200004.pdf
dc.identifier.issn1516-8484
dc.identifier.scieloS1516-84842003000200004
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1746
dc.language.isopor
dc.publisherAssociação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular
dc.relation.ispartofRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectGaucher diseaseen
dc.subjectdeposit diseaseen
dc.subjectBrazilen
dc.subjectDoença de Gaucherpt
dc.subjectdoenças de depósitopt
dc.subjectBrasilpt
dc.titleTratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiropt
dc.title.alternativeGaucher disease treatment: a Brazilian consensusen
dc.typeArtigo
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