Clinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazil

Página do item simplificado
dc.contributor.authorLyra, Isa Menezes
dc.contributor.authorGonçalves, Marilda Souza
dc.contributor.authorBraga, Josefina Aparecida Pellegrini [UNIFESP]
dc.contributor.authorGesteira, Maria de Fátima
dc.contributor.authorCarvalho, Maria Helena
dc.contributor.authorSaad, Sara Teresinha Olalla
dc.contributor.authorFigueiredo, Maria Stella [UNIFESP]
dc.contributor.authorCosta, Fernando Ferreira
dc.contributor.institutionFundação Hematologia e Hemoterapia da Bahia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal da Bahia
dc.contributor.institutionFundação Oswaldo Cruz Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz
dc.contributor.institutionUniversidade Federal da Bahia Faculdade de Farmácia
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionUniversidade Estadual de Campinas (UNICAMP)
dc.date.accessioned2015-06-14T13:31:41Z
dc.date.available2015-06-14T13:31:41Z
dc.date.issued2005-08-01
dc.description.abstractThis study focused on clinical, hematological, and molecular aspects of sickle cell anemia pediatric patients from two different cites in Brazil. Seventy-one patients from São Paulo and Salvador, aged 3 to 18 years, were evaluated. Hematological analyses, betaS globin gene haplotypes, and alpha2 3.7kb-thalassemia were performed. Numbers of hospitalizations due to vaso-occlusive crises, infections, stroke, and cholelithiasis were investigated. São Paulo had more hospitalizations from vaso-occlusion, cholelithiasis, and stroke than Salvador. The Ben/CAR genotype predominated in both cities. alpha2 3.7kb-thalassemia had a frequency of 28.2% in Salvador, mostly with Ben/CAR genotype (45.0%), while São Paulo had 22.5% with similar frequencies of the Ben/ CAR and CAR/CAR genotypes. Sickle cell anemia patients from São Paulo also had more episodes of stroke, which was observed among CAR/CAR, atypical, and BEN/CAR haplotypes. In Salvador stroke was only observed in the Ben/CAR genotype. Cholelithiasis had similar frequencies in the two cities. These data suggest a milder phenotype among patients in Salvador, possibly due to genetic, environmental, and socioeconomic factors. Further studies are needed to elucidate modulating factors and phenotype association.en
dc.description.abstractO objetivo desse estudo foi avaliar aspectos clínicos, hematológicos e moleculares de pacientes pediátricos portadores de anemia falciforme em duas cidades brasileiras: Salvador e São Paulo. Foram estudados 71 pacientes com idades variando entre 3 a 18 anos, analisando-se os seguintes aspectos: perfis hematológicos, haplótipos dos genes da globina beta, presença de talassemia alfa-2(3.7kb), número de internações por vaso-oclusão, infecção, presença de acidente vascular cerebral e litíase biliar. O genótipo Ben/CAR predominou nas duas cidades. Talassemia alfa-2(3.7kb) teve freqüência de 28,2% em Salvador e 22,5% em São Paulo. Os pacientes de São Paulo apresentaram um número maior de internações por vaso-oclusão nos diferentes genótipos. Esses dados sugeriram um fenótipo com menor gravidade clínica nos pacientes de Salvador, possivelmente relacionados a fatores genéticos, ambientais e sócio-econômicos. Estudos adicionais necessitam ser realizados com intuito de elucidar os efeitos moduladores na expressão gênica da doença.pt
dc.description.affiliationFundação Hematologia e Hemoterapia da Bahia
dc.description.affiliationUniversidade Federal da Bahia
dc.description.affiliationFundação Oswaldo Cruz Centro de Pesquisa Gonçalo Moniz
dc.description.affiliationUniversidade Federal da Bahia Faculdade de Farmácia
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationUniversidade Estadual de Campinas Centro de Hematologia e Hemoterapia
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP
dc.description.sourceSciELO
dc.format.extent1287-1290
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.1590/S0102-311X2005000400032
dc.identifier.citationCadernos de Saúde Pública. Escola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz, v. 21, n. 4, p. 1287-1290, 2005.
dc.identifier.doi10.1590/S0102-311X2005000400032
dc.identifier.fileS0102-311X2005000400032.pdf
dc.identifier.issn0102-311X
dc.identifier.scieloS0102-311X2005000400032
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2626
dc.language.isoeng
dc.publisherEscola Nacional de Saúde Pública Sergio Arouca, Fundação Oswaldo Cruz
dc.relation.ispartofCadernos de Saúde Pública
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.subjectSickle Cell Anemiaen
dc.subjectAlpha-Thalassemiaen
dc.subjectHaplotypesen
dc.subjectPediatricsen
dc.subjectAnemia Falciformept
dc.subjectTalassemia Alfapt
dc.subjectHaplotipospt
dc.subjectPediatriapt
dc.titleClinical, hematological, and molecular characterization of sickle cell anemia pediatric patients from two different cities in Brazilen
dc.title.alternativeCaracterização clínica, hematológica e molecular de crianças portadoras da anemia falciforme em duas diferentes cidades do Brasilpt
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
Arquivos
Pacote Original
Agora exibindo 1 - 1 de 1
Imagem de Miniatura
Nome:
S0102-311X2005000400032.pdf
Tamanho:
51.13 KB
Formato:
Adobe Portable Document Format
Descrição:
Baixar
Coleções
Em verificação - Geral