Avaliação clínica e neurofisiológica do sistema nervoso periférico na doença de Machado-Joseph
Data
2014-09-30
Autores
Bezerra, Marcio Luiz Escorcio 
Orientadores
Manzano, Gilberto Mastrocola
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Machado Joseph disease (MJD) or spinocerebellar ataxia (SCA) type 3 (SCA3) is the most common autosomal SCA worldwide. It is characterized by progressive cerebellar ataxia, pyramidal signs, progressive external ophthalmoplegia and variable degrees of extrapyramidal involvement. Neuropathy is a well-recognized feature in MJD, but the pattern of nerve involvement is still a matter of debate. Objective: study the peripheral nerve involvement in MJD patients. Clinical and neurophysiological evaluation was performed with the objective of characterizing the pattern of nerve involvement in these individuals. Aiming to distinguish mainly among neuronopathy and distal axonopathy. Methods: in this study, 26 patients with MJD, with molecular diagnosis, were evaluated clinically and through neurophysiological methods. The clinical and neurophysiological data were compared and correlated. The pattern of nerve involvement was defined based on the abnormalities found on the neurophysiological study. Then this information was correlated with the clinical data. Results: the neurophysiological evaluation showed neuropathy n 42,5% of the patients. Among those, 81,85 showed neurophysiological signs suggesting neuronopathy. Conclusion: in the MJD sample analyzed, neuronopathy was the most common type of peripheral nerve involvement.
A doença de Machado Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar(SCA) mais comum em todo mundo, sendo caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, sinais piramidais, oftalmoparesia externa progressiva e graus variáveis de envolvimento extrapiramidal. O envolvimento do sistema nervoso periférico tem sido descrito há algumas décadas, mas ainda há certa divergência na literatura sobre como se apresenta a neuropatia nesses casos. Objetivo: estudar o envolvimento do sistema nervoso periférico em pacientes com DMJ. Foi realizada avaliação clinica e neurofisiológica com o objetivo de caracterizar o tipo de neuropatia nesses indivíduos. Visando principalmente distinguir entre neuronopatia e axonopatia com predomínio distal. Métodos: nesse estudo 26 pacientes com DMJ, diagnosticados por avaliação clínica e molecular, foram avaliados clinicamente e através de estudo eletroneuromiográfico. Os dados clínicos e neurofisiológicos foram comparados e correlacionados. O padrão de envolvimento do sistema nervoso periférico foi definido baseado nas alterações encontradas no estudo neurofisiológico e então essa informação foi correlacionada com dados clínicos. Resultados: a avaliação neurofisiológica mostrou neuropatia em 42,3% dos pacientes. Entre esses pacientes, 81,8% apresentaram padrão neurofisiológico sugestivo de neuronopatia. Conclusão: em nossa amostra de pacientes com DMJ, neuronopatia é a forma mais comum de envolvimento do sistema nervoso periférico.
A doença de Machado Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar(SCA) mais comum em todo mundo, sendo caracterizada por ataxia cerebelar progressiva, sinais piramidais, oftalmoparesia externa progressiva e graus variáveis de envolvimento extrapiramidal. O envolvimento do sistema nervoso periférico tem sido descrito há algumas décadas, mas ainda há certa divergência na literatura sobre como se apresenta a neuropatia nesses casos. Objetivo: estudar o envolvimento do sistema nervoso periférico em pacientes com DMJ. Foi realizada avaliação clinica e neurofisiológica com o objetivo de caracterizar o tipo de neuropatia nesses indivíduos. Visando principalmente distinguir entre neuronopatia e axonopatia com predomínio distal. Métodos: nesse estudo 26 pacientes com DMJ, diagnosticados por avaliação clínica e molecular, foram avaliados clinicamente e através de estudo eletroneuromiográfico. Os dados clínicos e neurofisiológicos foram comparados e correlacionados. O padrão de envolvimento do sistema nervoso periférico foi definido baseado nas alterações encontradas no estudo neurofisiológico e então essa informação foi correlacionada com dados clínicos. Resultados: a avaliação neurofisiológica mostrou neuropatia em 42,3% dos pacientes. Entre esses pacientes, 81,8% apresentaram padrão neurofisiológico sugestivo de neuronopatia. Conclusão: em nossa amostra de pacientes com DMJ, neuronopatia é a forma mais comum de envolvimento do sistema nervoso periférico.
Descrição
Citação
BEZERRA, Marcio Luiz Escorcio. Avaliação clínica e neurofisiológica do sistema nervoso periférico na doença de Machado-Joseph. 2014. 37 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.