Aspectos fonoaudiológicos da Síndrome de Crouzon com diagnóstico tardio pré e pós fonoterapia: relato de caso
Data
2024-11-07
Autores
Rabelo, Évelyn Silva 
Orientadores
Ferlin, Flávia
Tipo
Trabalho de conclusão de curso
Título da Revista
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Resumo
Introdução: A Síndrome de Crouzon é uma condição rara causada por uma alteração no gene FGFR2, que leva à ativação constante do receptor 2 do fator de crescimento dos fibroblastos. Esta condição resulta em malformações craniofaciais, caracterizadas pela sinostose prematura das suturas coronal e sagital, bem como a fusão prematura da base craniana. O diagnóstico da Síndrome de Crouzon é feito com base na avaliação clínica do paciente, exames de imagem e exames genéticos. O tratamento multidisciplinar envolve múltiplas cirurgias, terapia fonoaudiológica e tratamento ortodôntico. Devido às anomalias craniofaciais, os portadores da Síndrome de Crouzon podem apresentar alterações na audição, fala, linguagem e motricidade orofacial, além de alterações sensoriais e cognitivas pela privação de crescimento cerebral em indivíduos com diagnóstico tardio. Objetivo: Descrever os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon com diagnóstico e intervenção tardios, submetendo-o às avaliações das áreas de fala, linguagem, motricidade orofacial e audição. Metodologia: Trata-se de um estudo de caso de análise qualitativa, por meio da análise do caso de um indivíduo do sexo masculino, de 5 anos de idade, com Sindrome de Crouzon. Para a descrição dos aspectos fonoaudiológicos foram utilizados os seguintes instrumentos: Anamnese, Protocolo MBGR, ABFW e ADL 2. Descrição dos achados: A Síndrome de Crouzon pode acarretar alterações fonoaudiológicas nos aspectos miofuncionais orofaciais, auditivos, no desenvolvimento de linguagem. Embora as alterações estejam presentes, são possíveis de serem reabilitadas por meio da fonoterapia e da equipe multidisciplinar.
Introduction: Crouzon Syndrome is a rare condition caused by a mutation in the FGFR2 gene, leading to the constant activation of the fibroblast growth factor receptor 2. This condition results in craniofacial malformations, characterized by the premature fusion of the coronal and sagittal sutures, as well as the premature fusion of the cranial base. The diagnosis of Crouzon Syndrome is based on clinical evaluation, imaging studies, and genetic testing. Multidisciplinary treatment involves multiple surgeries, speech therapy, and orthodontic treatment. Due to craniofacial anomalies, individuals with Crouzon Syndrome may present with hearing, speech, language, and orofacial motor disorders, as well as sensory and cognitive alterations caused by brain growth restriction in those with a late diagnosis. Objective: To describe the speech therapy aspects of a case of Crouzon Syndrome with late diagnosis and intervention, assessing the areas of speech, language, orofacial motor function, and hearing. Methodology: This is a qualitative case study analysis of a 5yearold male with Crouzon Syndrome. For the description of the speech therapy aspects, the following instruments were used: Anamnesis, MBGR Protocol, ABFW, and ADL 2. Findings: Crouzon Syndrome can lead to speech therapyrelated changes in orofacial myofunctional, auditory, and language development aspects. Although these changes are present, they can be rehabilitated through speech therapy and a multidisciplinary team.
Introduction: Crouzon Syndrome is a rare condition caused by a mutation in the FGFR2 gene, leading to the constant activation of the fibroblast growth factor receptor 2. This condition results in craniofacial malformations, characterized by the premature fusion of the coronal and sagittal sutures, as well as the premature fusion of the cranial base. The diagnosis of Crouzon Syndrome is based on clinical evaluation, imaging studies, and genetic testing. Multidisciplinary treatment involves multiple surgeries, speech therapy, and orthodontic treatment. Due to craniofacial anomalies, individuals with Crouzon Syndrome may present with hearing, speech, language, and orofacial motor disorders, as well as sensory and cognitive alterations caused by brain growth restriction in those with a late diagnosis. Objective: To describe the speech therapy aspects of a case of Crouzon Syndrome with late diagnosis and intervention, assessing the areas of speech, language, orofacial motor function, and hearing. Methodology: This is a qualitative case study analysis of a 5yearold male with Crouzon Syndrome. For the description of the speech therapy aspects, the following instruments were used: Anamnesis, MBGR Protocol, ABFW, and ADL 2. Findings: Crouzon Syndrome can lead to speech therapyrelated changes in orofacial myofunctional, auditory, and language development aspects. Although these changes are present, they can be rehabilitated through speech therapy and a multidisciplinary team.
Descrição
Citação
RABELO, Évelyn Silva. Aspectos fonoaudiólogos da Síndrome de Crouzon com diagnóstico tardio pré e pós fonoterapia: relato de caso. 2024. 62 f. Trabalho de conclusão de curso de graduação (Graduação em Fonoaudiologia) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). São Paulo, 2024.