Doença de Alzheimer

Author Smith, Marilia de Arruda Cardoso Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract This paper concisely reviews the genetics of Alzheimer Disease (AD). So far, three different genes have been implicated in AD. Specifically, the gene that codes for APP - the amyloid beta precursor protein, which is associated to dementia through intense brain deposition - the presenilin 1 gene (PS1) and the presenilin 2 gene (PS2). Both presenilin genes code for cellular membrane proteins and PS1 are responsible for approximately 40% of the early-onset familial cases. Genes that code for ApoE4, alpha-2 macroglobulin and cathepsin D, which are all involved in APP metabolism, have been considered as risk factors for AD. The ApoE4 gene is a risk factor in about 50% of the AD sporadic and late-onset cases. Several other genes that have been associated to AD are briefly discussed. Different strategies for genetic counseling of relatives are considered, and finally, ribosomal gene alterations are discussed as possible mechanisms underlying genetic progeroid syndromes such as AD.

O artigo apresenta uma revisão sucinta dos aspectos genéticos da doença de Alzheimer e da metodologia empregada. Três genes distintos foram responsabilizados pela afecção até o momento: o da APP- responsável pela substância precursora da b-amilóide, a qual se deposita intensamente no cérebro dos afetados e está associada ao quadro demencial -, o gene da presenilina 1 (PS1) e o da presenilina 2 (PS2), proteínas de membrana celular. O gene da PS1 é responsável por cerca de 40% dos casos familiares e de acometimento precoce da DA . Os genes da ApoE4, da a-2-macroglobulina e da catepsina D, envolvidos no metabolismo da b-amilóide, foram caracterizados como fatores de risco para a DA. O gene da ApoE4 é fator de risco em cerca de 50% dos casos de DA esporádicos e de acometimento tardio. Muitos outros genes foram ainda associados à DA e são apresentados brevemente. São discutidas a conduta - quanto ao aconselhamento genético para familiares de afetados - e a utilização de diagnóstico molecular na predisposição genética à afecção. É apresentado como mecanismo comum às síndromes progeróides genéticas, como a DA, a alteração da atividade dos genes ribossômicos.
Keywords Alzheimer disease
genetics
genetic counseling
Doença de Alzheimer
genética
aconselhamento genético
Language Portuguese
Date 1999-10-01
Published in Revista Brasileira de Psiquiatria. Associação Brasileira de Psiquiatria - ABP, v. 21, p. 03-07, 1999.
ISSN 1516-4446 (Sherpa/Romeo)
Publisher Associação Brasileira de Psiquiatria - ABP
Extent 03-07
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S1516-44461999000600003
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S1516-44461999000600003 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/845

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