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dc.contributor.authorLorena, Silvia Helena Tavares
dc.contributor.authorGonçalves, Eliana Domingues
dc.contributor.authorMachado, Marco Antonio de Campos [UNIFESP]
dc.contributor.authorJablinski, Cláudio Enrique Cuadros
dc.contributor.authorBriceño, César Augusto
dc.contributor.authorSilva, João Amaro Ferrari
dc.date.accessioned2015-06-14T13:47:02Z
dc.date.available2015-06-14T13:47:02Z
dc.date.issued2014-04-01
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.5935/0034-7280.20140028
dc.identifier.citationRevista Brasileira de Oftalmologia. Sociedade Brasileira de Oftalmologia, v. 73, n. 2, p. 123-125, 2014.
dc.identifier.issn0034-7280
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/8329
dc.description.abstractFraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities. Cryptophthalmos can be an isolated finding (that has been reported as an autosomal dominant trait) or associated with other congenital anomalies (reported as an autosomal recessive disorder). Child, female, nine month of life, evaluated in the lacrimal setor of Federal University of São Paulo. Child of consanguineous parents. Her physical examination showed total unilateral cryptophthalmos (left side), epiphora (right side) with mucopurulent discharge, depressed nasal bridge, low set ears, atresia of the external auditory canal, prominent labia majora and syndactyly of the fingers and toes. Ocular ultrasonography showed brachycephaly, absence of septu pellucidum prominence of the lateral ventricles, a major bone defect in the skull, the presence of thinning of the mantle tissue of the brain,a reduced anterior-posterior ocular diameter, anterior segment disorganization, absence of the lens and total retinal detachment in the left eye.en
dc.description.abstractA síndrome de Fraser é uma condição sistêmica caracterizada por criptoftalmo, sindactilia e anomalia da genitália, podendo se associar com alterações dos rins, do ouvido, do nariz, da laringe e do esqueleto. O criptoftalmo pode representar um achado isolado, representado por herança autossômica dominante, associado a outras anomalias congênitas, relatado como herança autossômica recessiva. Criança do sexo feminino, 9 meses, avaliada no ambulatório de vias lacrimais da Universidade Federal de São Paulo. Filha de pais consanguíneos. Ao exame, foram observados criptoftalmo total à esquerda, epífora em olho direito associada à secreção mucopurulenta, nariz em sela, implantação baixa das orelhas, malformação de conduto auditivo, aumento de grandes lábios e sindactilia de mãos e pés. A tomografia de crânio evidenciou braquicefalia ausência de septo pelúcido, proeminência dos ventrículos laterais, importante falha óssea na calota craniana, presença de afilamento do manto tecidual cerebral, fossa posterior pequena, desorganização do segmento anterior, afacia e descolamento total da retina.pt
dc.format.extent123-125
dc.language.isopor
dc.publisherSociedade Brasileira de Oftalmologia
dc.relation.ispartofRevista Brasileira de Oftalmologia
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectLacrimal duct obstruction/congenitalen
dc.subjectDacryocystitisen
dc.subjectSyndromeen
dc.subjectCase reportsen
dc.subjectObstrução dos ductos lacrimais/congênitopt
dc.subjectDacriocistitept
dc.subjectSíndromept
dc.subjectRelatos de casospt
dc.titleSíndrome de Fraser: relato de caso nas vias lacrimaispt
dc.title.alternativeFraser Syndrome: case report in lacrimal systemen
dc.typeArtigo
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.contributor.institutionMichigan University
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Setor de Vias Lacrimais
dc.description.affiliationUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.description.affiliationMichigan University
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP, Setor de Vias Lacrimais
dc.description.affiliationUnifespUNIFESP
dc.identifier.fileS0034-72802014000200123.pdf
dc.identifier.scieloS0034-72802014000200123
dc.identifier.doi10.5935/0034-7280.20140028
dc.description.sourceSciELO


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