Análise do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP)RS2249492, selecionado do gene colágeno tipo 1 α1(col1a1), em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da Classificação de Nyhus e em controles

Abstract

Objectives: To evaluate the frequency distribution of the single nucleotide polymorphism rs2249492, selected in the COL1A1 gene in male individuals with Nyhus classification of type IIIa inguinal hernia and in controls, in addition to checking the presence of an association between the polymorphism with their respective genotypes and positive family history for 1st degree with inguinal hernia. Methods: A case-control, multicenter and multidisciplinary study was carried out. We selected 51 individuals submitted to inguinal herniorrhaphy and 55 individuals of the same age group, without the presence of hernia in the inguinal region. 10 ml of peripheral venous blood were collected from each individual, followed by DNA extraction and genotyping was performed using real-time PCR. Descriptive statistics included calculations of mean, median and standard deviation, as well as absolute and relative frequencies for categorical variables. Chi-square and Fisher's exact tests were used to assess the association between categorical variables. To evaluate the association of the polymorphism and the occurrence of inguinal hernia, Odds ratios and the respective 95% confidence intervals were estimated. For all statistical tests, the results were considered statistically significant when p <0.05. Results: The mean and median age of individuals with inguinal hernia were 48.62 and 40 years respectively (standard deviation: 0.7 years), whereas in controls, they were 40.61 and 50 years (standard deviation: 16, 26 years). The rs2249492 polymorphism and its respective CC, CT and TT genotypes showed a similar distribution between cases and controls (p = 0.983), with greater frequency of the heterozygous CT genotype. The wild T allele was more frequent, representing 56% of the sample between cases and controls. Most patients with inguinal hernia were older than 45 years (68.6%). Regarding family history, there was no statistically significant difference (p = 0.057) for patients compared to controls. The presence or absence of a positive family history was not related to the distribution of the polymorphism genotypes. Conclusions: The single nucleotide polymorphism rs2249492, selected in the COL1A1 gene, with its respective genotypes, was not associated type IIIa inguinal hernia from the Nyhus classification. There was no association between this polymorphism and a positive family history for a first degree history for inguinal hernia.

Objetivos: Avaliar a distribuição da frequência do polimorfismo de nucleotídeo único rs2249492, selecionado do gene COL1A1, em indivíduos do gênero masculino portadores de hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus e em controles, além de verificar a presença de associação entre o polimorfismo com seus respectivos genótipos e história familiar positiva para antecedentes de 1º grau portador de hérnia inguinal. Métodos: Foi realizado um estudo casocontrole, multicêntrico e multidisciplinar. Selecionamos 51 indivíduos submetidos à herniorrafia inguinal e 55 indivíduos da mesma faixa etária, sem a presença de herniações na região inguinal. Foram coletados 10 ml de sangue venoso periférico de cada indivíduo, realizado extração e genotipagem de DNA por meio de PCR em tempo real. A estatística descritiva incluiu os cálculos de média, mediana e desvio padrão, assim como de frequências absolutas e relativas para as variáveis categóricas. Os testes do qui-quadrado e exato de Fisher foram usados para avaliar a associação entre variáveis categóricas. Para avaliar a associação do polimorfismo e a ocorrência de hérnia inguinal foram estimadas as Odds ratios e os respectivos intervalos de confiança de 95%. Para todos os testes estatísticos, os resultados foram considerados estatisticamente significantes quando p<0,05. Resultados: A média e a mediana de idade dos indivíduos com hérnia inguinal foram respectivamente de 48,62 e 40 anos (desvio padrão: 0,7 anos), enquanto nos controles foram de 40,61 e 50 anos (desvio padrão: 16,26 anos). O polimorfismo rs2249492 e seus respectivos genótipos CC, CT e TT apresentaram distribuição semelhante entre casos e controles (p=0,983), com com maior frequência do genótipo heterozigoto CT. O alelo selvagem T apresentou maior frequência, representando 56% da amostra entre casos e controles. A maioria dos pacientes com hérnia inguinal apresentou idade superior a 45 anos (68,6%). Com relação à história familiar, não houve diferença estatisticamente significante (p=0,057) para pacientes comparados aos controles. A presença ou ausência de história familiar positiva não apresentou qualquer relação com a distribuição dos genótipos do polimorfismo. Conclusões: O polimorfismo de nucleotídeo único rs2249492, selecionado no gene COL1A1, com seus respectivos genótipos, não foi associado a hérnia inguinal do tipo IIIa da classificação de Nyhus. Não houve associação entre esse polimorfismo e história familiar positiva para antecedentes de 1º grau para hérnia inguinal.