Proposta de um programa de terapia fonoaudiológica em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3
Data
2020-09-22
Autores
Diaferia, Giovana Lucia Azevedo 
Orientadores
Barsottini, Orlando Graziani Povoas
Tipo
Tese de doutorado
Título da Revista
ISSN da Revista
Título de Volume
Resumo
Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) is a degenerative disease that is inherited in an autosomal dominant pattern. It is caused by a mutation located on the chromosome 14q resulting in abnormal CAG triplet repeats. It affects different population groups with an estimated prevalence of 1:100,000 in Brazil. This disease usually manifests between 30 and 50 years of age and first symptoms include ataxia, gait disturbance and abnormal ocular motricity. The degenerative process underlying SCA3 affects many different regions and/or functions of the central nervous system (CNS) and the peripheral nervous system (PNS) including areas and pathways that are involved in motor speech and swallowing. With progression of the disease, individuals with SCA3 exhibit communication and swallowing deterioration. Speech-language interventions for speech, voice and swallowing problems are important because patients with difficulty swallowing are at risk of repeated aspiration and dysarthria affects normal socialization. Objectives: To evaluate the impact of a speech therapy rehabilitation program on phonoarticulation, voice, swallowing and quality of life (QoL) of patients with SCA3. Methods: All participants were randomly assigned to two groups, an intervention group receiving speech therapy (STG) and a control group (CG). The intervention comprised a 12-session speech therapy rehabilitation program consisting of oral, pharyngeal and laryngeal strengthening exercises—so-called ATAXIA – Myofunctional Orofacial and Vocal Therapy (A-MOVT). All participants underwent pre- and post-intervention clinical evaluations using a phonoarticulation assessment tool developed by the Mayo Clinic; nasofibrolaryngoscopy; videoendoscopic swallowing study; and orofacial motricity assessment based on Expanded Protocol of Orofacial Myofunctional Evaluation with Scores (OMES). They were also assessed by four different QoL instruments: The World Health Organization's Quality of Life (WHOQoL-Bref); Living with Dysarthria, (LwD); Quality of Life in Swallowing Disorders (SWAL-QoL); and EAT-10 Food Assessment Tool. Results: The study sample included 48 patients with SCA3 (STG = 25; CG = 23), 33 (69%) females and 15 (31%) males; mean age 47.1±11.4 years; mean age at symptom onset 36.9±11.3 years; and disease duration 11.9±13.3 years. The International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) scores were 32.4±20.2 and the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) scores were 11.8±8.0. At the end of the three-month intervention, the STG showed significant improvements in dysphagia (0.56±0.87 [pre-] vs. 0.00±0.00 [post-]; p<0.001); dysarthria (1.92±0.27 [pre-] vs. 0.84±0.62 [post-], p<0.001); and orofacial motricity (153.00±16.12 [pre-] vs. 205.44±27.55 [post-], p<0.001). There were significant changes in the QoL in the STG compared to the CG when assessed by the LwD (179.12±62.55 vs. 129.88±51.42, p<0.001), SWAL-QoL (79.04±13.97 vs. 82.87±11.91, p=0.010) and EAT-10 (5.16±7.55 vs. 2.08±3.85, p=0.018). Conclusions: Patients with SCA3 should receive continuous speech therapy as part of the A-MOVT program since rehabilitation therapy improves difficulty swallowing and dysarthria.
A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (AEC3) é uma doença degenerativa, de herança autossômica dominante, cuja mutação no cromossomo 14q resulta na repetição anormal do tripleto cromossômico (CAG). Ela afeta diferentes populações e a prevalência estimada no Brasil é de 1:100.000. A doença manifesta-se geralmente entre os 30 e 50 anos e os sintomas iniciais incluem ataxia, alterações de marcha e distúrbios da motricidade ocular. O processo degenerativo acomete diferentes regiões e/ou funções do sistema nervoso central e periférico, entre elas, áreas e vias responsáveis pelo controle motor da fonoarticulação e da deglutição. Com o desenvolvimento da doença, restringe-se progressivamente a capacidade de comunicação e deglutição. A intervenção fonoaudiológica nas alterações de fala, voz e deglutição é importante, pois, na maioria dos casos, a dificuldade de deglutir pode causar pneumonia aspirativa de repetição e a disartria dificulta a sociabilização. Objetivo: Avaliar os efeitos de um programa de exercícios fonoterápicos, realizado em pacientes com AEC3 nos parâmetros da fonoarticulação, voz, deglutição e qualidade de vida. Método: Os pacientes foram divididos aleatoriamente em dois grupos: Grupo controle, em que os pacientes não foram submetidos à terapia fonoaudiológica e Grupo Fonoterapia, em que os pacientes foram submetidos à fonoterapia por 12 sessões. Todos os participantes foram avaliados pré e pós programa de reabilitação e foram submetidos ao seguinte protocolo; avaliação da fonoarticulação baseado no protocolo Mayo Clinic, nasofibrolaringoscopia, videoendoscopia da deglutição, avaliação da motricidade orofacial, baseado no protocolo “Avaliação Miofuncional Orofacial com Escores expandido” (AMIOFE-E) e por último responderam a 5 protocolos, sendo eles: qualidade de vida: “Health Organization Quality of Life Assessment” (WHOQoL BREF), o “Quality of Life in Swallowing Disorders” (SWAL-QoL), Vivendo com Disartria (VcD) e “Eat Assessment Tool” (EAT 10). Resultados: Participaram 48 pacientes com AEC3, sendo 33 (69%) do sexo feminino e 15 (31%) do sexo masculino, com idade média de 47,1±11,4 anos. A idade média de manifestação dos sintomas foi de 36,9±11,3 anos, o tempo de doença foi de 11,9±13,3 anos, escala International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) 32,4±20,2 e escala Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) 11,8±8,0. Dos 48 pacientes da amostra, 23 foram do grupo controle e 25 do grupo terapia fonoaudiológica. Após três meses de treinamento com um programa de exercícios musculares na cavidade oral, orofaringe e laringe, de pacientes com AEC3 mostrou redução do grau de disfagia (Grau Geral pré 0,56±0,87 vs. pós 0,00±0,00; p<0,001) e disfonia (Grau Geral no pré 1,92±0,27 e pós 0,84±0,62, p<0,001), do fortalecimento da musculatura da motricidade orofacial miofuncional (pré 153,00±16,12 e pós 205,44±27,55, p<0,001), da qualidade de vida, mensurados pelos protocolos VcD (score total pré 179,12±62,55 vs. pós fonoterapia 129,88±51,42, p<0,001), SWAL-Qol (79,04±13,97 vs. 82,87±11,91, p=0.010) e EAT 10 (pré 5,16±7,55 vs. pós 2,08±3,85, p=0,018). Conclusão: Nos pacientes com AEC3, a reabilitação fonoaudiológica deve ser indicada e mantida continuamente, porque melhora os parâmetros relacionados a disartrofonia, disfagia e impacto na qualidade de vida.
A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (AEC3) é uma doença degenerativa, de herança autossômica dominante, cuja mutação no cromossomo 14q resulta na repetição anormal do tripleto cromossômico (CAG). Ela afeta diferentes populações e a prevalência estimada no Brasil é de 1:100.000. A doença manifesta-se geralmente entre os 30 e 50 anos e os sintomas iniciais incluem ataxia, alterações de marcha e distúrbios da motricidade ocular. O processo degenerativo acomete diferentes regiões e/ou funções do sistema nervoso central e periférico, entre elas, áreas e vias responsáveis pelo controle motor da fonoarticulação e da deglutição. Com o desenvolvimento da doença, restringe-se progressivamente a capacidade de comunicação e deglutição. A intervenção fonoaudiológica nas alterações de fala, voz e deglutição é importante, pois, na maioria dos casos, a dificuldade de deglutir pode causar pneumonia aspirativa de repetição e a disartria dificulta a sociabilização. Objetivo: Avaliar os efeitos de um programa de exercícios fonoterápicos, realizado em pacientes com AEC3 nos parâmetros da fonoarticulação, voz, deglutição e qualidade de vida. Método: Os pacientes foram divididos aleatoriamente em dois grupos: Grupo controle, em que os pacientes não foram submetidos à terapia fonoaudiológica e Grupo Fonoterapia, em que os pacientes foram submetidos à fonoterapia por 12 sessões. Todos os participantes foram avaliados pré e pós programa de reabilitação e foram submetidos ao seguinte protocolo; avaliação da fonoarticulação baseado no protocolo Mayo Clinic, nasofibrolaringoscopia, videoendoscopia da deglutição, avaliação da motricidade orofacial, baseado no protocolo “Avaliação Miofuncional Orofacial com Escores expandido” (AMIOFE-E) e por último responderam a 5 protocolos, sendo eles: qualidade de vida: “Health Organization Quality of Life Assessment” (WHOQoL BREF), o “Quality of Life in Swallowing Disorders” (SWAL-QoL), Vivendo com Disartria (VcD) e “Eat Assessment Tool” (EAT 10). Resultados: Participaram 48 pacientes com AEC3, sendo 33 (69%) do sexo feminino e 15 (31%) do sexo masculino, com idade média de 47,1±11,4 anos. A idade média de manifestação dos sintomas foi de 36,9±11,3 anos, o tempo de doença foi de 11,9±13,3 anos, escala International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) 32,4±20,2 e escala Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) 11,8±8,0. Dos 48 pacientes da amostra, 23 foram do grupo controle e 25 do grupo terapia fonoaudiológica. Após três meses de treinamento com um programa de exercícios musculares na cavidade oral, orofaringe e laringe, de pacientes com AEC3 mostrou redução do grau de disfagia (Grau Geral pré 0,56±0,87 vs. pós 0,00±0,00; p<0,001) e disfonia (Grau Geral no pré 1,92±0,27 e pós 0,84±0,62, p<0,001), do fortalecimento da musculatura da motricidade orofacial miofuncional (pré 153,00±16,12 e pós 205,44±27,55, p<0,001), da qualidade de vida, mensurados pelos protocolos VcD (score total pré 179,12±62,55 vs. pós fonoterapia 129,88±51,42, p<0,001), SWAL-Qol (79,04±13,97 vs. 82,87±11,91, p=0.010) e EAT 10 (pré 5,16±7,55 vs. pós 2,08±3,85, p=0,018). Conclusão: Nos pacientes com AEC3, a reabilitação fonoaudiológica deve ser indicada e mantida continuamente, porque melhora os parâmetros relacionados a disartrofonia, disfagia e impacto na qualidade de vida.