Características da marcha e mobilidade funcional de indivíduos com Distrofia Muscular de Duchenne em diferentes mutações gênicas

Abstract

A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença grave degenerativa recessiva ligada ao cromossomo X caracterizada por fraqueza muscular progressiva com início na primeira infância resultando em declínio progressivo e irreversível de habilidades funcionais. O gene da DMD é considerado o mais longo nos seres humanos, com 79 éxons, e devido ao seu comprimento é altamente suscetível a mutações que resultam na ausência de distrofina. O estudo de estratégias motoras, marcha e mobilidade funcional complementam a avaliação desses indivíduos e permite interpretações ainda não descritas previamente, considerando aspectos genéticos e a evolução da doença. O objetivo principal deste estudo foi caracterizar a marcha e a mobilidade funcional de indivíduos com DMD nas deleções, duplicações e mutações de ponto no gene da distrofina. Foi realizado um estudo observacional de caráter longitudinal, com 40 meninos entre 5 e 17 anos no Setor de Investigação de Doenças Neuromusculares da UNIFESP. Os indivíduos foram avaliados individualmente em três momentos distintos no período de um ano (avaliação inicial, 6 e 12 meses) com as seguintes escalas/testes: Mini-Exame do Estado Mental (MEEM), Escala Vignos, Timed Up & Go (TUG), Caminhada de 10 metros (TC 10m) e Escala de avaliação funcional (FES-DMD-D4). Os resultados demonstram diferença entre a avaliação inicial e final no TC 10m e no número de passos, diferente da FES- DMD que mostrou piora progressiva ao longo de 12 meses. O grupo duplicação apresentou tempos de execução no TUG test e TC 10 m mantidos entre avaliação inicial e seis meses e o grupo mutação as alterações ocorrem de maneira gradativa no mesmo período. O estudo concluiu que os perfis de progressão de cada alteração gênica são distintos e também apresentam características de progressão diferentes conforme a localização dos éxons, o que possibilita avaliar estratégias intervenção específica para cada indivíduo com DMD.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a severe recessive degenerative disease linked to the X chromosome characterized by progressive muscle weakness beginning in early childhood with rapid progression resulting in a progressive and irreversible decline in functional abilities. The DMD gene is considered the longest in humans, with 79 exons, and due to its length it is highly susceptible to mutations that result in the absence of dystrophin. The study of motor strategies, gait and functional mobility complement the assessment of these individuals and allow interpretations not yet described previously, considering genetic aspects and the evolution of the disease. The main objective of this study was to characterize the gait and functional mobility of individuals with DMD in deletions, duplications and point mutations in the dystrophin gene. A longitudinal observational study was carried out, with 40 boys between 5 and 17 years old in the Neuromuscular Diseases Research Sector at UNIFESP. Individuals were assessed individually at three different times in the period of one year (initial assessment, 6 and 12 months) with the following scales / tests: Mini-Mental State Examination (MMSE), Vignos Scale, Timed Up & Go (TUG), 10 meter walk (10m TC) and functional evaluation scale (FES-DMD-D4). The results show a difference between the initial and final assessment in the 10m TC and in the number of steps, unlike the FES-DMD which showed progressive worsening over 12 months. The duplication group presented execution times in the TUG test and the 10 m walk test maintained between the initial assessment and six months, and the mutation group presented changes gradually over the same period. The study concluded that the progression profiles of each genetic alteration are distinct and also present different progression characteristics depending on the location of the exons, which makes it possible to evaluate specific intervention for each individual with DMD.