Padrão Assimétrico De Envolvimento Na Adrenoleucodistrofia Cerebral Ligada Ao X
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Data
2017-09-28
Autores
Magalhaes, Juliana Silva De Almeida [UNIFESP]
Orientadores
Rodrigues, Marcelo Masruha [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Título de Volume
Resumo
At the end of the 19th century and beginning of the 20th century, the first case reports related to adrenoleukodystrophy1-3. Patients with fast neurological deterioration, which were attributed to "diffuse sclerosis". In 1912, Schilder described some cases in which brain white matter perivascular inflammatory process and changed the denomination to "encephalitis periaxiallis diffusa "4-6. Thereafter, the disease was also known as Schilder's disease. However, it was not until 1923 that Siemerling and Creutzfeldt published the first case association of acute cerebral demyelination and clinical and pathological signs and Addison7. The term "adrenoleukodystrophy" was introduced by Blaw8. Leukodystrophies are rare diseases caused by defective production or maintenance of myelin in the central nervous system9. X-linked adrenoleukodystrophy (XALD) is a progressive neurodegenerative disease that occurs by mutation in the ABCD1 gene, located in Xq28, which determines a deficiency in the function of the ABCD1 conveyors (ATP-binding cassette sub-family D member 1, also known as ALDP) consequently, accumulation of very long chain fatty acids (VLCFA). long-chain fatty acid) in plasma and tissues. The estimated incidence of AML is around 1: 20,000-10-13. There are two forms of X-ALD: cerebral and adrenomyeloneuropathy; clinical evolution is distinct between these two subgroups. The cerebral form of adrenoleukodystrophy is more common in childhood10-14, producing a demyelination rapidly progressive inflammation, which leads to an intellectual and 12 important neurological, in addition to early death. There is still no specific treatment for this disease. Magnetic resonance imaging (MRI) is essential during the follow-up of patients with ALD. Usually, the demyelinating lesions are symmetrical and affect the substance white region of the parieto-occipital region15-18. However, about 10% of cases begin with not the frontal lobe19. Extensive asymmetric impairment is rare and occurs in less than 5% of cases16.
No final do século XIX e início do século XX, surgiram os primeiros relatos de casos clínicos correlacionados à adrenoleucodistrofia1-3. Foram descritos pacientes com rápida deterioração neurológica, a qual eram atribuídas a “esclerose difusa”. Em 1912, Schilder descreveu alguns casos em que foram encontradas lesões de substância branca cerebral e processo inflamatório perivascular e mudou a denominação para “encephalitis periaxiallis diffusa”4-6. A partir de então, a doença ficou também conhecida como doença de Schilder. Entretanto, somente em 1923 Siemerling e Creutzfeldt publicaram o primeiro caso onde havia associação de desmielinização cerebral aguda e sinais clínicos e patológicos e doença de Addison7. Já o termo “adrenoleucodistrofia” foi introduzido por Blaw8. As leucodistrofias são doenças raras, ocasionadas pelo defeito na produção ou manutenção da mielina no sistema nervoso central9. A adrenoleucodistrofia ligada ao X (XALD) é uma doença neurodegenerativa progressiva que ocorre por mutação no gene ABCD1, localizado no Xq28, o que determina uma deficiência na função dos transportadores ABCD1 (ATP-binding cassette sub-family D member 1, também conhecido como ALDP) e, consequentemente, acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA, do inglês, very long-chain fatty acid) no plasma e tecidos. A incidência estimada da ALD é em torno de 1:20.00010-13. Existem duas formas da X-ALD: cerebral e adrenomieloneuropatia, entretanto, a evolução clínica é distinta entre esses dois subgrupos. A forma cerebral da adrenoleucodistrofia é mais comum na infância10-14, produzindo uma desmielinização inflamatória rapidamente progressiva, o que leva a um comprometimento intelectual e 12 neurológico importante, além de morte precoce. Ainda não há tratamento específico para esta doença. A ressonância magnética (RM) é essencial durante o acompanhamento dos pacientes com ALD. Usualmente, as lesões desmielinizantes são simétricas e afetam a substância branca da região parieto-occipital15-18. Contudo, cerca de 10% dos casos iniciam com lesões no lobo frontal19. O comprometimento assimétrico extenso é raro e ocorre em menos de 5% dos casos16.
No final do século XIX e início do século XX, surgiram os primeiros relatos de casos clínicos correlacionados à adrenoleucodistrofia1-3. Foram descritos pacientes com rápida deterioração neurológica, a qual eram atribuídas a “esclerose difusa”. Em 1912, Schilder descreveu alguns casos em que foram encontradas lesões de substância branca cerebral e processo inflamatório perivascular e mudou a denominação para “encephalitis periaxiallis diffusa”4-6. A partir de então, a doença ficou também conhecida como doença de Schilder. Entretanto, somente em 1923 Siemerling e Creutzfeldt publicaram o primeiro caso onde havia associação de desmielinização cerebral aguda e sinais clínicos e patológicos e doença de Addison7. Já o termo “adrenoleucodistrofia” foi introduzido por Blaw8. As leucodistrofias são doenças raras, ocasionadas pelo defeito na produção ou manutenção da mielina no sistema nervoso central9. A adrenoleucodistrofia ligada ao X (XALD) é uma doença neurodegenerativa progressiva que ocorre por mutação no gene ABCD1, localizado no Xq28, o que determina uma deficiência na função dos transportadores ABCD1 (ATP-binding cassette sub-family D member 1, também conhecido como ALDP) e, consequentemente, acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA, do inglês, very long-chain fatty acid) no plasma e tecidos. A incidência estimada da ALD é em torno de 1:20.00010-13. Existem duas formas da X-ALD: cerebral e adrenomieloneuropatia, entretanto, a evolução clínica é distinta entre esses dois subgrupos. A forma cerebral da adrenoleucodistrofia é mais comum na infância10-14, produzindo uma desmielinização inflamatória rapidamente progressiva, o que leva a um comprometimento intelectual e 12 neurológico importante, além de morte precoce. Ainda não há tratamento específico para esta doença. A ressonância magnética (RM) é essencial durante o acompanhamento dos pacientes com ALD. Usualmente, as lesões desmielinizantes são simétricas e afetam a substância branca da região parieto-occipital15-18. Contudo, cerca de 10% dos casos iniciam com lesões no lobo frontal19. O comprometimento assimétrico extenso é raro e ocorre em menos de 5% dos casos16.
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Citação
Palavras-chave
Adrenoleukodystrophy, Adrenoleukodystrophy Associated With The Chromosome X, X-Linked Adrenoleukodystrophy, Magnetic Resonance Imaging, White Substance, Adrenoleucodistrofia, Adrenoleucodistrofia Associada Ao Cromossomo X, Adrenoleucodistrofia Ligada Ao X, Imagem Por Ressonância Magnética, Substância Branca