Ánalise de polimorfismo em genes ligados à força muscular em atletas de elite do atletismo brasileiro

Abstract

After the end of Human Genome Project and the establishment of the complete sequence of our genetic code, scientists' interest has shifted to the analysis of variations in non-repetitive sequences present in the genome. Single nucleotide polymorphisms (SNPs), occurring on average once every 1000 bases, are the most common variations in the genome. As an general rule, SNPs have no effect on cell function, however some of them are associated with disease risk and will influence cellular responses to drugs. Study of these polymorphisms is important for several fields related to health, diagnosis and physiological behavior. SNPs can provide important information to study sports medicine and physical fitness. According to the literature, several polymorphisms of genes related to muscular, cardiovascular system and cellular metabolism affect the efficiency of expression or the protein structure encoded by these genes, resulting in greater or lesser ability to exercise. Thus the study of polymorphisms of genes involved in athletic performance becomes very important for the characterization of phenotypes linked to genetic profiles of performance for exercise, opening the possibility of developing specific traininq to achieve maximum performance. However, to assess the presence of these polymorphisms in our population, very mixed, we must also consider the frequency of a particular polymorphism in relation to their ethnic group. Thus.Jn order to obtain a genetic tool as indicative of physical performance, this study aims to investigate the polymorphisms of genes of the alpha-actinin 3, ACTN3 gene, angiotensinogen, angiotensin-converting enzyme I and B2 receptor kinins, correlated to muscle strength and endurance, through genotyping of elite athletes together with different Brazilian classical markers of ancestry.

Após o término do Projeto Genoma Humano e o estabelecimento da sequência completa de nosso código genético, o interesse dos biologistas tem se deslocado para a análise de variações, nas sequências não-repetitivas presentes no genoma. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (do inglês sing/e nuc/eotide po/ymorphism), que ocorrem em média a cada 1000 bases, são as variações mais comuns que ocorrem no genoma. Como reqra geral, os SNPs não têm efeito na função celular, entretanto muitos deles estão altamente relacionados a doenças e a influência de fármacos nas respostas celular. A análise desses polimorfismos é de grande importância para vários campos relacionados à saúde, diagnóstico e comportamento fisiológico. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos podem trazer importantes informações para a medicina esportiva e os estudos da aptidão física. De acordo com a literatura, diversos polimorfismos de genes relacionados a força muscular, sistema cardiovascular e ao metabolismo celular afetam a expressão ou a eficiência das proteínas codificadas por esses genes, promovendo maior ou menor aptidão ao exercício. Dessa forma o estudo de polimorfismos de genes envolvidos na performance atlética torna-se de grande importância para a caracterização de perfis genéticos ligados aos fenótipos de melhor desempenho para exercício' físico, abrindo ainda a possibilidade de desenvolvimento de treinamentos específicos para alcance de desempenho máximo. Entretanto, para se avaliar a presença desses polimorfismos em nossa população, bastante miscigenada, temos que considerar também a frequência de determinado polimorfismo em relação ao seu grupo étnico. Desta forma, com a finalidade de obter uma ferramenta genética como indicativo de desempenho físico, esse estudo tem como objetivo investigar os polimorfismos dos genes da alfa-actinina 3, do angiotensinogênio, da enzima conversora de angiotensina I e receptor 82 de cininas, correlacionados a força e resistência muscular, através de genotipagem de atletas de elite brasileiros conjuntamente com diferentes marcadores clássicos de ancestralidade.