Hipermanganesemia hereditária
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Data
2015-04-22
Autores
Avelino, Marcela Amaral [UNIFESP]
Orientadores
Rodrigues, Marcelo Masruha [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado profissional
Título da Revista
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Resumo
Manganese (Mn) toxicity causes an extrapyramidal, parkinsonian-type movement disorder with characteristic magnetic resonance images ofMn accumulation in the basal ganglia. This letter highlights the neurological manifestations and neuroimaging features of inherited manganism (IMn), an unusual and treatable inborn error of Mn homeostasis. Early onset dystonia with ?cock-walk? gait and hyperintense signal in basal ganglia, associated to polycythemia, chronic liver disease and hypermanganesemia, promptly suggest IMn, and a genetic evaluation should be performed.
Descrição
Citação
AVELINO, Marcela Amaral. Hipermanganesemia hereditária. 2015. 18 f. Dissertação (Mestrado Profissional) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2015.