Estudo da pele na esclerose lateral amiotrófica
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Data
2014-01-31
Autores
Costa, Marcela Camara Machado [UNIFESP]
Orientadores
Silva, Helga Cristina Almeida da Silva [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
Título da Revista
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Resumo
Background: Amyotrophic lateral sclerosis(ALS) is a progressive and incurable degenerative disease of the central nervous system, with a multifactorial origin. Spasticity, hyperreflexia, Babinski sign, atrophy and muscle weakness, twitching and cramps are the main clinical manifestations. Sensory involvement is rarely seen in this disease, although limited motor function and let patient confined to a wheelchair and bed, has a very rare distinction of developing bedsores. About 90% of ALS cases are sporadic presentation and 10% familiar ones. The Familial ALS type 8 (FALS-8) was first described in Brazil, with a large number of families described to date. This form of disease presents clinical peculiarities in its presentation as more important involvement of these cond neuron, intention tremor and evolution slower than that observed in sporadic forms of ALS. Objective: To describe the sensory changes and histological skin in patients with FALS- 8 and compare the findings in patients with sporadic ALS and controls.We selected 40 patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis Family type 8 and 14 patients with sporadic ALS and evaluated by neurological examination and electromyography, with attention to sensory complaints and objective changes of sensitivity. Skin biopsies were performed in these patients and in 37 controls on the lateral distal right leg. Biopsies were processed using indirect immunofluorescence using PGP 9.5 .15 individuals , five in each group, type 8 ALS, sporadic ALS and control biopsies were also performed on the lateral left leg distal, with evaluation of epidermal thickness and research of glycosaminoglycans by staining with colloidal iron and alcian blue.Data were analyzed by Graphpad Prism 5.3.Results: When comparing the clinical characteristics of patients with ALS, the FALS-8 subgroup has age of onset younger with cramp and tremor preceding weakness. Tremor besides being present in 82.5% of patients, with a predominance of signs of lower motor neuron and longer time of disease progression in this subgroup. Sensory deficits were found in both groups of ALS. A reduction of INFD occurred similarlyin both forms of ALS as compared to controls. The changes described previously as the structure, accumulation of glycosaminoglycans and iron was not reproducible in patients with ALS studied. Conclusions: The subgroupFALS-8 presents demographic and clinical characteristics distinct from sporadic ALS group. Changes in sensitivity and IFND are similar to those previously observed in patients with ALS.
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, progressiva e incurável, com origem multifatorial. Tem como principais manifestações clinicas espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski, atrofia e fraqueza muscular, fasciculações e cãibras. O envolvimento sensitivo é descrito como raro nesta doença e, apesar de haver limitação da função motora e o paciente ficar restrito à cadeira de rodas e leito, o desenvolvimento de escaras é muito raro. Cerca de 90% dos casos são de apresentação esporádica e 10 % familiares. A Esclerose Lateral Amiotrófica familiar do tipo 8 foi descrita pela primeira vez no Brasil, com um grande número de famílias descritas até o momento. Essa forma da doença apresenta peculiaridades clínicas na sua apresentação, como envolvimento mais importante do segundo neurônio, tremor e evolução mais lenta que o observado nas formas esporádicas da doença. Objetivo: correlacionar as características demográficas/clínicas, em particular as alterações de sensibilidade à avaliação neurológica, com as características histológicas de pele em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica familiar tipo 8 e comparar com os achados de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Esporádica e de controles. Métodos: Foram selecionados 40 pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar tipo 8 e 14 paciente com Esclerose Lateral Amiotrófica esporádica e avaliados por meio de exame neurológico e eletroneuromiografia, com atenção às queixas sensitivas e alterações objetivas de sensibilidade. Foram realizadas biópsias de pele nestes pacientes e em 37 controles na porção lateral distal da perna direita. As biópsias foram processadas com técnica de imunofluorescência indireta usando o PGP 9,5 para análise de densidade de fibras nervosas intraepidérmicas. Em 15 indivíduos, 5 em cada grupo (ELA 8, ELA esporádica e controles), foram realizadas também biópsias na porção lateral distal de perna esquerda para avaliação de espessura da epiderme e pesquisa de glicosaminoglicanos por colorações de ferro coloidal e alcian blue.Os dados foram analisados por programa Graphpad Prism 5.03. Resultados: Ao comparar características clínicas dos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica, o subgrupo ELA 8 apresenta idade de início dos sintomas mais precoce, mais pacientes brancos, com cãibra e tremor precedendo a fraqueza, além de tremor estar presente em 82,5% dos pacientes, menor envolvimento distal de membros inferiores, com predomínio de sinais do neurônio motor inferior e tempo maior de evolução de doença. Foram encontradas alterações sensitivas em ambos os grupos de Esclerose Lateral Amiotrófica. Houve redução de densidade de fibras intraepidérmicas nas duas formas de Esclerose Lateral Amiotrófica quando comparadas a controles. Somente nos pacientes com ELA 8 havia relação positiva entre a alteração de sensibilidade vibratória e redução de densidade de fibras nervosas intraepidérmicas. As alterações descritas previamente quanto a estrutura, acúmulo de glicosaminoglicanos e ferro não foi reprodutível nos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica estudados. Conclusões: O grupo ELA 8 apresenta características clínicas e demográficas distintas do grupo ELA esporádica. As alterações de sensibilidade e de densidade de FNIE, em geral, são similares aos descritos previamente em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica.
Introdução: A Esclerose Lateral Amiotrófica é uma doença degenerativa do sistema nervoso central, progressiva e incurável, com origem multifatorial. Tem como principais manifestações clinicas espasticidade, hiperreflexia, sinal de Babinski, atrofia e fraqueza muscular, fasciculações e cãibras. O envolvimento sensitivo é descrito como raro nesta doença e, apesar de haver limitação da função motora e o paciente ficar restrito à cadeira de rodas e leito, o desenvolvimento de escaras é muito raro. Cerca de 90% dos casos são de apresentação esporádica e 10 % familiares. A Esclerose Lateral Amiotrófica familiar do tipo 8 foi descrita pela primeira vez no Brasil, com um grande número de famílias descritas até o momento. Essa forma da doença apresenta peculiaridades clínicas na sua apresentação, como envolvimento mais importante do segundo neurônio, tremor e evolução mais lenta que o observado nas formas esporádicas da doença. Objetivo: correlacionar as características demográficas/clínicas, em particular as alterações de sensibilidade à avaliação neurológica, com as características histológicas de pele em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica familiar tipo 8 e comparar com os achados de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Esporádica e de controles. Métodos: Foram selecionados 40 pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar tipo 8 e 14 paciente com Esclerose Lateral Amiotrófica esporádica e avaliados por meio de exame neurológico e eletroneuromiografia, com atenção às queixas sensitivas e alterações objetivas de sensibilidade. Foram realizadas biópsias de pele nestes pacientes e em 37 controles na porção lateral distal da perna direita. As biópsias foram processadas com técnica de imunofluorescência indireta usando o PGP 9,5 para análise de densidade de fibras nervosas intraepidérmicas. Em 15 indivíduos, 5 em cada grupo (ELA 8, ELA esporádica e controles), foram realizadas também biópsias na porção lateral distal de perna esquerda para avaliação de espessura da epiderme e pesquisa de glicosaminoglicanos por colorações de ferro coloidal e alcian blue.Os dados foram analisados por programa Graphpad Prism 5.03. Resultados: Ao comparar características clínicas dos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica, o subgrupo ELA 8 apresenta idade de início dos sintomas mais precoce, mais pacientes brancos, com cãibra e tremor precedendo a fraqueza, além de tremor estar presente em 82,5% dos pacientes, menor envolvimento distal de membros inferiores, com predomínio de sinais do neurônio motor inferior e tempo maior de evolução de doença. Foram encontradas alterações sensitivas em ambos os grupos de Esclerose Lateral Amiotrófica. Houve redução de densidade de fibras intraepidérmicas nas duas formas de Esclerose Lateral Amiotrófica quando comparadas a controles. Somente nos pacientes com ELA 8 havia relação positiva entre a alteração de sensibilidade vibratória e redução de densidade de fibras nervosas intraepidérmicas. As alterações descritas previamente quanto a estrutura, acúmulo de glicosaminoglicanos e ferro não foi reprodutível nos pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica estudados. Conclusões: O grupo ELA 8 apresenta características clínicas e demográficas distintas do grupo ELA esporádica. As alterações de sensibilidade e de densidade de FNIE, em geral, são similares aos descritos previamente em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica.
Descrição
Citação
COSTA, Marcela Camara Machado. Estudo da pele na esclerose lateral amiotrófica. 2014. 98 f. Dissertação (Mestrado) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.