Mioclonia fragmentária excessiva na doença de machado-joseph
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Data
2014-02-26
Autores
Santos, Diogo Fernandes dos [UNIFESP]
Orientadores
Prado, Gilmar Fernandes Do Prado [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado profissional
Título da Revista
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Resumo
Introduction: Machado-Joseph disease (MJD) is a neurodegenerative disease which usually presents several clinical findings including cerebellar ataxia and other extracerebellar features, such as parkinsonism, dystonia, peripheral neuropathy, and lower motor neuron disease. Some data have demonstrated a high frequency of sleep disorders in these patients, including excessive daytime sleepiness (EDS), insomnia, obstructive sleep apnea (OSA), rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder (RBD), and restless legs syndrome (RLS). Objective: This study aims to describe the high frequency of excessive fragmentary myoclonus (EFM) in MJD. Methods: We recruited 44 patients with MJD and 44 controls, matched for sex and age, without MJD. All participants underwent an all-night polysomnography (PSG). EFM was evaluated and defined in accordance to the criteria of the American Academy of Sleep Medicine (AASM). Results: Half of the MJD patients (n=22) had EFM diagnosed through PSG, jthough no healthy control participant presented this finding (P< 0.0001). In the MJD group, older participants and men had a higher frequency of EFM. There was no correlation between EFM and the following data: body mass index (BMI), apnea-hypopnea index (AHI), EDS, loss of atonia during REM sleep, periodic limb movements during sleep (PLMS), RLS, RBD, ataxia severity, the number of cytosine-adenine-guanine trinucleotide (CAG) repeats, disease duration, sleep efficiency, sleep fragmentation, and sleep stage percentages between patients with or without EFM. Conclusion: EFM is highly prevalent in patients with MJD. This study demonstrates that EFM must be included in the clinical spectrum of sleep disorders in MJD patients.
Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa que geralmente apresenta achados clínicos diversos, incluindo ataxia cerebelar e outras alterações extracerebelares, como parkinsonismo, distonia, neuropatia periférica, e doença do neurônio motor inferior. Alguns estudos demonstraram alta frequência de distúrbios do sono nesses pacientes, incluindo sonolência excessiva diurna (SED), insônia, síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), distúrbio comportamental do sono REM (DCR) e síndrome das pernas inquietas (SPI). Objetivo: Este estudo tem a finalidade de descrever a frequência de mioclonia fragmentária excessiva (MFE) na DMJ. Métodos: Foram recrutados 44 pacientes com diagnóstico de DMJ e 44 controles pareados por sexo e idade, sem DMJ. Todos os participantes foram submetidos a uma polissonografia de noite inteira (PSG). A presença de MFE foi avaliada e definida de acordo com os critérios da American Academy of Sleep Medicine (AAMS). Resultados: Metade do número de pacientes com DMJ (n = 22) apresentou MFE durante avaliação polissonográfica, enquanto nenhum controle saudável tenha apresentado este achado (P <0,0001). No grupo DMJ, os participantes mais idosos e os homens tiveram maior frequência de MFE. Não houve associação entre MFE e os seguintes dados: índice de massa corporal (IMC), índice de apneia-hipopneia (IAH), SED, perda de atonia durante o sono REM, movimentos periódicos dos membros durante o sono (MPMS), SPI, DCR, gravidade da ataxia, número de repetições do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG), duração da doença, eficiência do sono, fragmentação do sono e porcentagens dos estágios de sono entre pacientes com ou sem MFE. Conclusão: A MFE é altamente prevalente em pacientes com DMJ. O presente estudo demonstra que a MFE deve ser incluída no espectro clínico dos distúrbios de sono em pacientes com esta doença.
Introdução: A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa que geralmente apresenta achados clínicos diversos, incluindo ataxia cerebelar e outras alterações extracerebelares, como parkinsonismo, distonia, neuropatia periférica, e doença do neurônio motor inferior. Alguns estudos demonstraram alta frequência de distúrbios do sono nesses pacientes, incluindo sonolência excessiva diurna (SED), insônia, síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), distúrbio comportamental do sono REM (DCR) e síndrome das pernas inquietas (SPI). Objetivo: Este estudo tem a finalidade de descrever a frequência de mioclonia fragmentária excessiva (MFE) na DMJ. Métodos: Foram recrutados 44 pacientes com diagnóstico de DMJ e 44 controles pareados por sexo e idade, sem DMJ. Todos os participantes foram submetidos a uma polissonografia de noite inteira (PSG). A presença de MFE foi avaliada e definida de acordo com os critérios da American Academy of Sleep Medicine (AAMS). Resultados: Metade do número de pacientes com DMJ (n = 22) apresentou MFE durante avaliação polissonográfica, enquanto nenhum controle saudável tenha apresentado este achado (P <0,0001). No grupo DMJ, os participantes mais idosos e os homens tiveram maior frequência de MFE. Não houve associação entre MFE e os seguintes dados: índice de massa corporal (IMC), índice de apneia-hipopneia (IAH), SED, perda de atonia durante o sono REM, movimentos periódicos dos membros durante o sono (MPMS), SPI, DCR, gravidade da ataxia, número de repetições do trinucleotídeo citosina-adenina-guanina (CAG), duração da doença, eficiência do sono, fragmentação do sono e porcentagens dos estágios de sono entre pacientes com ou sem MFE. Conclusão: A MFE é altamente prevalente em pacientes com DMJ. O presente estudo demonstra que a MFE deve ser incluída no espectro clínico dos distúrbios de sono em pacientes com esta doença.
Descrição
Citação
SANTOS, Diogo Fernandes dos. Mioclonia fragmentária excessiva na doença de machado-joseph. 2014. 70 f. Dissertação (Mestrado Profissional) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2014.