The mutations m.5628T > C and m18348A > G in single muscle fibers of a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia

Date
2012-09-15Author
Gamba, Juliana [UNIFESP]
Kiyomoto, Beatriz Hitomi [UNIFESP]
Oliveira, Acary Souza Bulle [UNIFESP]
Gabbai, Alberto Alain [UNIFESP]
Schmidt, Beny [UNIFESP]
Tengan, Celia Harumi [UNIFESP]
Type
ArtigoISSN
0022-510XIs part of
Journal of the Neurological SciencesDOI
10.1016/j.jns.2012.05.037Metadata
Show full item recordAbstract
We identified a double mutation in a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia, located in the tRNA(Ala) (m.5628T > C) and tRNA(LYs) (m.8348A > G) genes. Both mutations were previously described separately and considered pathogenic, however the same mutations were also reported as polymorphisms or phenotype modulator. We analyzed the proportion of each mutation in isolated muscle fibers by single fiber-polymerase chain reaction to investigate the contribution of each mutation to mitochondrial deficiency. Our findings demonstrated that the mutations were heteroplasmic in skeletal muscle and both mutations were present in all single muscle fibers. the proportions of the m.5628T > C mutation were not significantly different between normal and cytochrome-c-oxidase (COX) deficient fibers. However, a significant higher proportion of the m.8348A > G mutation was observed in COX deficient fibers. Homoplasmic m.8348A > G was only observed in COX negative fibers. in conclusion, we provide a piece of evidence toward the pathogenicity of the m.8348A > G mutation and suggest that m.5628T > C is probably a neutral polymorphism. (c) 2012 Elsevier B.V. All rights reserved.
Citation
Journal of the Neurological Sciences. Amsterdam: Elsevier B.V., v. 320, n. 1-2, p. 131-135, 2012.Sponsorship
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
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