Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos

Disgenesias gonadais e tumores: aspectos genéticos e clínicos

Alternative title Gonadal dysgenesis and tumors: genetic and clinical features
Author Lipay, Mônica V. Nunes Autor UNIFESP Google Scholar
Bianco, Bianca Alves Vieira Autor UNIFESP Google Scholar
Verreschi, Ieda Therezinha do Nascimento Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Gonadal dysgenesis comprises a clinical spectrum of anomalies in patients with female, ambiguous or male phenotype, absent or impaired puberty and karyotype with or without Y chromosome and/or chromosome markers. Although Y-specific sequences are seldom cytogenetically evident, dysgenetic gonads are potentially prone to developing tumors. Gonadoblastoma, a mixed germ cell and sex-cord cells tumor with variable degree of focal calcification, is the most harmful due to its frequency. Other gonadal tumor, maligns or not, also occur in gonadal dysgenesis. As they are not metastatic tumors and may be eradicated by selective excisions, the importance of detecting Y-sequences by molecular sensitized techniques is stressed in order to indicate prophylactic gonadectomy.

As Disgenesias Gonadais compõem um espectro clínico de anomalias com fenótipo variável, de feminino a ambíguo ou masculino, em pacientes com desenvolvimento puberal comprometido ou ausente e cariótipo contendo ou não um cromossomo Y e/ou cromossomos marcadores. Embora as seqüências Y-específicas nem sempre sejam evidentes citogeneticamente, as gônadas disgenéticas de pacientes com estas seqüências do cromossomo Y apresentam potencialidade para o desenvolvimento de tumores gonadais. O gonadoblastoma, neoplasia de células germinativas misturadas com células de cordões sexuais, geralmente com calcificações focais, é o mais temido pela sua freqüência. Outras neoplasias de comportamento maligno ou não ocorrem nas disgenesias, sendo também relacionadas à presença de seqüências do cromossomo Y. A detecção destas seqüências por técnicas citogenéticas ou moleculares tem sido estimulada para nortear a indicação profilática de cirurgia para retirada das gônadas neste grupo de pacientes, uma vez que não são, em geral, tumores metastáticos e pela possibilidade de cura com a sua rescisão.
Keywords Gonadoblastoma
Gonadal dysgenesis
Gonadal tumor
Sexual differentiation
Diferenciação sexual
Disgenesia gonadal
Gonadoblastoma
Tumor gonadal
Language Portuguese
Date 2005-02-01
Published in Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 49, n. 1, p. 60-70, 2005.
ISSN 0004-2730 (Sherpa/Romeo)
Publisher Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Extent 60-70
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302005000100008
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27302005000100008 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/2404

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