Associacao entre o aborto espontaneo de repeticao com doencas trombofilicas hereditarias, isoladas ou em combinacao

Abstract

Objetivo: Avaliar de forma isolada e em combinacao se as mutacoes do FVL e do gene da protrombina (G20210A) e os polimorfismos do gene da MTHFR (C677T e A1298C), do gene do PAI-1 4G/5G e do FXIII V34L podem estar associados ao aborto espontaneo de repeticao. Pacientes e metodos: o estudo tem carater caso-controle. Para o grupo caso foram selecionadas pacientes nuliparas com antecedente de pelo menos tres abortos espontaneos (AER) consecutivos e sem etiologia definida. O grupo controle foi composto por mulheres com pelo menos duas gestacoes de termo sem intercorrencias e sem antecedentes de abortamento. Realizada coleta de sangue por puncao venosa periferica e extracao do DNA. As genotipagens foram realizadas por reacao em cadeia da polimerase por tempo real ou por tecnica de sequenciamento. Resultados: No total, 112 pacientes foram incluidas no grupo caso e 98 no grupo controle. As frequencias genotipicas encontradas para o FVL foram de 95,2% C/C, 4,8% C/T no grupo caso (n=83) e 97,9% C/C e 2,1% C/T no grupo controle (n=98), nao havendo diferenca significativa (p=0,29). As frequencias genotipicas encontradas para a PTM foram de 97,2% A/A, 2,9% A/C no grupo caso (n=106) e 99% A/A e 1% A/C no grupo controle (n=98), sem diferenca significativa (p=0,35). As frequencias genotipicas encontradas para o polimorfismo C677T foram de 47,3% C/C, 38,4% C/T e 14,3% T/T no grupo caso (n=112) e 46,9% C/C, 41,8% C/T 11,3% T/T no grupo controle (n=98), nao havendo diferenca significativa (p=0,76). Para o polimorfismo A1298C as frequencias genotipicas encontradas foram de 63,4 % A/A, 28,6% A/C e 8,0% C/C no grupo caso (n=112) e 53% A/A, 43,9% A/C 3,1% C/C no grupo controle, havendo diferenca significativa (p=0,03). Para o polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1 as frequencias genotipicas encontradas foram de 34,9% 5G/5G, 53,8% 4G/5G e 11,3% 4G/4G no grupo caso (n=106) e 42,9% 5G/5G, 40,8% 4G/5G 16,3% 4G/4G no grupo controle (n=98), sem diferenca significativa (p=0,16). Para o polimorfismo V34L do gene do FXIII encontramos 67% G/G, 30,3% G/T e 2,7% T/T no grupo caso (n=112) e 61,2% G/G, 29,6% G/T 9,2% T/T no grupo controle (n=98). Por fim, observamos 35,0% de casos e 25,5% de controles com a presenca de duas ou mais mutacoes em combinacao e apenas 4,8% de casos e 5,1% de controles com tres mutacoes em combinacao. Esses resultados tambem nao mostraram associacao com o risco de abortamento habitual. Conclusao: Nao foi observada associacao entre as trombofilias estudadas e a ocorrencia de aborto espontaneo de repeticao precoce