Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II.
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Data
2014
Autores
Motta, Fabiana Louise Teixeira [UNIFESP]
Orientadores
Pesquero, João Bosco [UNIFESP]
Tipo
Dissertação de mestrado
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Resumo
Em diversas doencas hereditarias com muitas mutacoes causais, como a Mucopolissacaridoses tipo II, o sequenciamento do DNA e considerado padrao-ouro para determinacao de mutacoes. Porem, esse tipo de analise envolvendo amplificacoes de fragmentos, contendo exons e regioes flanqueadoras, pode falhar na deteccao de grandes delecoes e insercoes/duplicacoes, resultando em erros no diagnostico. Esses erros podem ser evitado com a quantificacao dos exons atraves de analises de fragmentos. Por esta razao, desenvolvemos um protocolo de dosagem exonica do gene IDS visando melhorar o ja existente diagnostico molecular para Sindrome de Hunter
Descrição
Citação
MOTTA, Fabiana Louise Teixeira. Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II. 2014. 42 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São
Paulo. São Paulo. 2014.