Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II.

Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II.

Alternative title Development of molecular diagnostics for detection of large deletions and insertions in Mucopolysaccharidoses type II
Author Motta, Fabiana Louise Teixeira Autor UNIFESP Google Scholar
Advisor Pesquero, João Bosco Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Graduate program Ciências biológicas (biologia molecular) – São Paulo
Abstract Em diversas doencas hereditarias com muitas mutacoes causais, como a Mucopolissacaridoses tipo II, o sequenciamento do DNA e considerado padrao-ouro para determinacao de mutacoes. Porem, esse tipo de analise envolvendo amplificacoes de fragmentos, contendo exons e regioes flanqueadoras, pode falhar na deteccao de grandes delecoes e insercoes/duplicacoes, resultando em erros no diagnostico. Esses erros podem ser evitado com a quantificacao dos exons atraves de analises de fragmentos. Por esta razao, desenvolvemos um protocolo de dosagem exonica do gene IDS visando melhorar o ja existente diagnostico molecular para Sindrome de Hunter
Keywords DNA
Mucopolissacaridose II/genética
Mucopolissacaridose II/diagnóstico
Éxons/genética
Mutagênese Insercional
Language Portuguese
Sponsor Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
Date 2014
Published in MOTTA, Fabiana Louise Teixeira. Desenvolvimento de diagnóstico molecular para detecção de grandes deleções e inserções na Mucopolissacaridose tipo II. 2014. 42 f. Dissertação (Mestrado em Ciências) - Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo. São Paulo. 2014.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 42 p.
Access rights Closed access
Type Dissertation
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/23121

Show full item record




File

Name: Tese-14347.pdf
Size: 1.090Mb
Format: PDF
Description:
Open file

This item appears in the following Collection(s)

Search


Browse

Statistics

My Account