Aspectos diagnósticos da trombofilia congênita e hereditária

Abstract

O tromboembolismo venoso e causa frequente de morbidade e mortalidade em todo o mundo. Felizmente podemos contar com medidas profilaticas eficazes e seguras, de modo que se tornou imperativo identificar individuos de maior risco de desenvolver trombose venosa, a fim de protege-los desta doenca. Dai a importancia do diagnostico preciso da trombofilia congenita e adquirida, assim como da afericao do risco de trombose conferido pelos defeitos associados a ela. As causas geneticas de trombofilia inicialmente reconhecidas representam mutacoes raras das moleculas dos inibidores da coagulacao, a antitrombina e as proteinas C e S. Ha cerca de uma decada reconheceu-se o papel de mutacoes dos genes do fator V de da protrombina, muito frequentes na populacao geral e com distribuicao particular em diversas etnias. No texto a seguir apresentamos resultados de estudos que realizamos no sentido de identificar fatores de risco em pacientes com tromboembolismo venoso e de verificar a existencia de ativacao da coagulacao em algumas situacoes associadas a trombofilia adquirida. Em nossa populacao normal miscigenada da cidade de São Paulo, observamos prevalencia de 3,3 por cento para o fator V de Leiden e de 1,1 por cento para a mutacao da protrombina FIIG20210A, o que e menor do que a observada em populacoes caucasoides, como era esperado. Entre pacientes com tromboembolismo venoso, esta prevalencia foi de 5,5 por cento para o fator V de Leiden e de 6,7 por cento para a mutacao da protrombina, o que correspondeu a risco relativo menor do que o observado nas populacoes europeias e estatisticamente significante apenas para a mutacao da protrombina. Estes dados sugerem que estas mutacoes tem papel limitado na genese de tromboembolismo venoso na nossa populacao. Da mesma forma, observamos que apenas a mutacao da protrombina mostrou ser fator de risco em pacientes com trombose venosa cerebrala(au)