A importância da citogenética em leucemia mieloide aguda e em síndrome mielodisplásica

A importância da citogenética em leucemia mieloide aguda e em síndrome mielodisplásica

Alternative title The importance of cytogenetics in acute myeloid leukemia and in myelodysplastic syndrome
Author Chauffaille, Maria de Lourdes Lopes Ferrari Autor UNIFESP Google Scholar
Abstract O estudo das alteracoes citogeneticas em leucemia mieloide aguda (LMA) e em sindrome mielodisplasica (SMD) e importante por auxiliar no diagnostico, na classificacao, na definicao prognostica, no acompanhamento evolutivo, na escolha da melhor opcao terapeutica, no monitoramento do tratamento e na avaliacao de quimera pos-transplante. Apos breve revisao da classificacao das LMAs e das SMDs, e feita a analise critica das contribuicoes cientificas da autora, separadas em tres grupos: I. LMA: importancia do cariotipo para diagnostico, prognostico e monitoracao de doenca residual; II. Descricao de alteracoes citogeneticas em leucemias agudas possivelmente secundarias, e III. SMD: importancia do cariotipo, hibridacao in situ por fluorescencia (FISH), perda de heterozigosidade (LOH), histologia e indices prognosticos. No tocante ao primeiro grupo e feita uma avaliacao detalhada das alteracoes cromossomicas observadas em 43 pacientes com LMA atendidos na Disciplina de Hematologia e Hemoterapia da UNIFESP/EPM. Sao discutidas as anomalias observadas em individuos idosos, a questao do cariotipo normal, o cromossomo Philadelphia, a t(15;17), t(8;21), alteracoes envolvendo 11 q23, -5/5q 717q-, 3q, trissomia 8 e translocacoes raras. Quanto ao segundo grupo, sao descritos casos de leucemia aguda apos exposicao a quimioterapia, radioterapia ou agentes toxicos a medula e sao feitas consideracoes acerca de cada uma dessas situacoes. No que tange a SMD, sao avaliados os resultados do cariotipo de 40 pacientes e comparados com os achados obtidos com o uso da metodologia FISH, que permitiu a deteccao de maior numero de casos anormais. Esses dados sao confrontados com outra avaliacao posterior, envolvendo 24 pacientes, e tambem empregando os dois metodos. Sao apontados a importancia dos indices prognosticos e o valor do IPSS na definicao de risco evolutivo e sobrevida. A Sindrome 5q- e descrita, com a demonstracao de alguns casos estudados. Por fim, sao discutidos os achados do estudo de LOH por PCR microssatelite, que revelou maior frequencia de anormalidades em casos de LMA secundaria. Enfim, com o presente trabalho foi possivel demonstrar que o cariotipo tornou-se uma ferramenta indispensavel no manejo da LMA e SMD e que a Introdução de outras metodologias cito-genetico-moleculares auxiliaram sobremaneira na interpretacao de situacoes especificas
Keywords Leucemia Mieloide
Doença Aguda
Síndromes Mielodisplásicas
Cariotipagem
Language Portuguese
Date 2003
Published in São Paulo: [s.n.], 2003. 179 a tese em si: 137 separatas p.
Publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Extent 179 a tese em si; 137 separatas p.
Access rights Closed access
Type Professor's thesis
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/19731

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