Estudo clínico e molecular de duas novas mutações no gene PROP-1(296G>A e 152G>C) em crianças com deficiência de crescimento

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Data
2002
Autores
Vieira, Teresa Cristina [UNIFESP]
Orientadores
Abucham Filho, Júlio Zaki [UNIFESP]
Tipo
Tese de doutorado
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Resumo
PROP-1 (Prophet of Pit-1), um dos fatores de transcricao especificos hipofisarios, esta envolvido na diferenciacao das celulas da hipofise anterior (somatotrofos, lactotrofos, tirotrofos e gonadotrofos) e mutacoes no gene PROP-1 podem prejudicar a diferenciacao destas celulas durante a organogenese da pituitaria, resultando em DefiCiência Combinada de Hormonios Hipofisarios (DCHH). O fenotipo dos pacientes com mutacoes do PROP-1 e variavel, desde quadros de DCHH grave afetando todos os hormonios adenohipofisarios, ate quadros mais leves, com defiCiências hormonais parciais e nao tao severas. Analisamos o gene PROP-1 de duas familias cujos filhos apresentam DCHH. Na primeira familia, os pais sao primos em primeiro grau, a media de suas estaturas e, baixa (-2 DP da curva de Tanner) e ambos os filhos apresentam baixa estatura (BE), que inicialmente estava compativel com sua altura alvo. O acompanhamento auxologico revelou uma diminuicao gradativa da velocidade de crescimento e aparecimento progressivo de defiCiência de hormonio de crescimento e de outras, defiCiências hormonais adenohipofisarias. Na segunda familia os pais nao tem historia de consanguinidade e a media de suas estaturas esta no -1.3 DP da curva de Tanner. O filho mais velho foi levado ao servico medico por BE e crescimento lento. Seu diagnostico inicial foi BE por defiCiência de GH (DGH). Durante a evolucao, outras defiCiências de hormonios adenohipofisarios foram identificadas. Para analise do gene PROP-1, DNA foi isolado de linfocitos...(au)
Descrição
Citação
São Paulo: [s.n.], 2002. 55 p. ilustab.