Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan

Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan

Alternative title Ocular abnormalities and genetic findings in Marfan' s Syndrome
Author Sallum, Juliana Maria Ferraz Autor UNIFESP Google Scholar
Chen, Jane Autor UNIFESP Google Scholar
Perez, Ana Beatriz Alvarez Autor UNIFESP Google Scholar
Institution Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
Abstract Purpose: To identify the ocular abnormalities in Marfan´s syndrome patients. Methods: Prospective study of 46 Marfan patients with complete ophthalmologic evaluation. Seventeen patients also underwent a clinical genetic and molecular analysis. Results: Among the 46 patients included in this study, the following ocular abnormalities were found more frequently: ectopia lentis (67.3%), hypoplastic irides (67.3%), retinal detachment (7.6%), flattened cornea (2.2%), megalocornea (2.2%) and myopia (34.8%). Five patients (10.9%) presented normal ocular evaluation in both eyes. A pathogenic mutation different from those published in other studies was found in one patient. Conclusions: Ocular abnormalities in Marfan´s syndrome are frequent. The better understanding of the FBN-1 gene and its expression in the eye are very helpful tools for the diagnosis and treatment of the abnormalitites.

Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3%), hipoplasia de íris (23,9%), descolamento de retina (7,6%), córnea plana (2,2%), megalocórnea (2,2%) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8%). Cinco pacientes (10,9%) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.
Keywords Marfan's syndrome
Eye abnormalities
Eye diseases
Síndrome de Marfan
Anomalias do olho
Oftalmopatias
Language Portuguese
Date 2002-12-01
Published in Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Conselho Brasileiro de Oftalmologia, v. 65, n. 6, p. 623-628, 2002.
ISSN 0004-2749 (Sherpa/Romeo)
Publisher Conselho Brasileiro de Oftalmologia
Extent 623-628
Origin http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27492002000600005
Access rights Open access Open Access
Type Article
SciELO ID S0004-27492002000600005 (statistics in SciELO)
URI http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/1575

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