Sindrome de Proteus: diagnostico diferencial e evolucao

Abstract

Este estudo teve por objetivo avaliar criterios diagnosticos para a sindrome de Proteus (SP), devido a dificuldade diagnostica pelo seu amplo e variavel fenotipo. Para tanto selecionamos uma amostra de 12 pacientes portadores de hemihipertrofia e/ou tumores subcutaneos, aplicando nestes criterios diagnosticos ja existentes. Realizamos tambem revisao bibliografica do periodo de 1983 a l997, reumindo assim a descricao de 100 pacientes portadores da SP. Com os dados da revisao e da nossa amostra de pacientes, revimos a incidencia de cada alteracao existente na sindrome e assim propusemos a criacao de uma classificacao diagnostica baseada em novos criterios. Os criterios foram divididos em maiores e menores, com a associacao de numeros variaveis destes classificamos os pacientes em diagnostico definitivo de SP, suspeita diagnostica de SP ou afasta-se este diagnostico. Acompanhando a evolucao dos pacientes e associando relatos da literatura propusemos tambem uma rotina clinica e laboratorial para o seguimento de pacientes portadores da SP