Mioclonia essencial hereditária com distonia e resposta favorável ao álcool: estudo clínico de 6 pacientes

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dc.contributor.advisor Andrade, Luiz Augusto Franco de [UNIFESP]
dc.contributor.author Borges, Vanderci [UNIFESP]
dc.date.accessioned 2015-12-06T22:59:38Z
dc.date.available 2015-12-06T22:59:38Z
dc.date.issued 1998
dc.identifier.citation São Paulo: [s.n.], 1998. 103 p.
dc.identifier.uri http://repositorio.unifesp.br/handle/11600/15625
dc.description.abstract Mioclonia essencial hereditária é uma entidade rara caracterizada por uma síndrome mioclônica de curso variável, com início nas 1a ou 2a décadas, homens e mulheres afetados igualmente, padrão de herança dominante com gravidade variável, ausência de outros déficits neurológicos e EEG normal. Um subgrupo de pacientes com estas características, também apresentam distonia e resposta à ingestão de álcool. Isto tem levado à muita confusão na literatura na definição e terminologia. O objetivo de nosso trabalho é mostrar o perfil clínico deste grupo de pacientes e classificá-los no contexto das mioclonias essenciais. Foram selecionados 6 pacientes pertencentes a 4 famílias, sendo 4 do sexo masculino e 2 do sexo feminino com mioclonias localizadas preferencialmente em membros superiores, e durante a ação destes, eram desencadeados movimentos semelhantes da região cefálica. Associava-se a presença de movimentos distônicos dos membros superiores e à ação. Os movimentos involuntários apresentavam melhora acentuada à ingestão de bebida alcoólica. A investigação laboratorial mostrou EEG normais. O potencial evocado somato sensitivo, CT de crânio e RNM embora não realizados em todos, foram normais. A ENMG realizada em 3 pacientes, mostrou a presença de surtos com duração que variou de 30 a 112 ms. Em um deles houve o registro de um padrão trifásico (agonista-antagonista-agonista) do tipo balísco. Este grupo de pacientes pode ser representativo de uma expressão clínica dentro das mioclonias essenciais.
dc.format.extent 103 p.
dc.language.iso por
dc.publisher Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rights Acesso restrito
dc.subject Mioclonia/classificação pt
dc.subject Mioclonia/genética pt
dc.subject Mioclonia/terapia pt
dc.title Mioclonia essencial hereditária com distonia e resposta favorável ao álcool: estudo clínico de 6 pacientes pt
dc.title.alternative Hereditary essential myoclonus with dystonia and favorable response to alcohol: clinical study in patients en
dc.type Tese de doutorado
dc.identifier.file epm-015283.pdf
dc.description.source BV UNIFESP: Teses e dissertações
unifesp.campus São Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM) pt



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