Homocisteína, ácido fólico, vitamina B12 e análise do polimorfismo C677 no gene da metilenotetrahidrofolato redutase em adolescente

Abstract

Introdução: A hiper-homocisteinemia é fator de risco independente para doenças cardiovasculares. As concentrações de homocisteína (Hcy) são controladas pela interação de fatores nutricionais e genéticos. O defeito genético mais comum associado com a hiper-homocisteinemia moderada é o polimorfismo C677T no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Objetivo: Verificar a associação da Hcy com sexo, idade, IMC, ácido fólico, vitamina B12 e o polimorfismo C677T no gene da MTHFR em adolescentes. Casuística e metodologia: Foram estudados 238 adolescentes (110 meninos) com média de idade de 16,18 anos (±1,00), matriculados em escola pública da cidade de São Paulo, Brasil. Foram avaliadas as concentrações de Hcy, ácido fólico e vitamina B12 e determinado o genótipo C677T no gene da MTHFR determinado por reação em cadeia da polimerase, seguida de digestão enzimática com a enzima Hinf I. Resultados: A frequência do alelo T foi de 23,9%. O genótipo CC foi encontrado em 54,4%, o genótipo CT em 43,4% e o genótipo TT em 2,2% dos adolescentes. A deficiência de ácido fólico (<5,0 ng/mL) foi identificada em 68,9% (n=164) e a hiper-homocisteinemia (>15 µmol/L) em 19,3% (n=46) dos adolescentes. As concentrações de Hcy estavam significantemente aumentadas em adolescentes com o genótipo TT (F=4,93, p<0,05). Entre os adolescentes com deficiência de folato a Hcy foi significantemente maior (p<0,05) nos adolescentes com genótipos TT+CT comparados aos adolescentes com o genótipo CC. Em concentrações normais de ácido fólico sérico não há diferença nas concentrações de Hcy. A regressão linear múltipla mostrou associação negativa entre Hcy e o sexo (p=0,000), o ácido fólico (p=0,002), a vitamina B12 (p=0,023) e positiva com a idade (p=0,004) e com o alelo T (p=0,028). Conclusão: Na população estudada, o alelo T está associado a maiores concentrações de homocisteína, principalmente nos adolescentes com deficiência de ácido fólico. A Hcy aumentou com a idade, estava mais elevada no sexo masculino e associada inversamente com a vitamina B12..