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dc.contributor.advisorTufik, Sergio [UNIFESP]
dc.contributor.authorKoike, Bruna Del Vechio [UNIFESP]
dc.date.accessioned2015-07-22T20:50:42Z
dc.date.available2015-07-22T20:50:42Z
dc.date.issued2009-07-29
dc.identifier.citationKOIKE, Bruna Del Vechio. Rastreamento de polimorfismos no gene AANAT e suas associações com a preferência diurna. 2009. Dissertação (Mestrado) - Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, 2009.
dc.identifier.urihttp://repositorio.unifesp.br/handle/11600/10007
dc.description.abstractArilalkilamina N-Acetiltransferase (AANAT) é a enzima passo-limitante da via de sintese da melatonina. Polimorfismos nos gene AANAT podem alterar a taxa de síntese e causar alterações no ritmo circadiano dos indivíduos. O objetivo deste trabalho foi realizar o rastreamento ao longo do gene AANAT e identificar quais polimorfismos estão presentes na população brasileira e buscar a associação dos polimorfismos encontrados com a preferência diurna. Para isso, foram selecionados individuos com preferência diurna extrema de acordo com a pontuação atingida no questionário de Home-Ostberg. Os DNAs foram amplificados por reação de polymerase em cadeia (PCR) e analizados pela metodologia de cromatografia líquida de alta pressão denaturante (DHPLC). Foram realizados testes de associação para cada SNP encontrado e também a análise de haplótipos. Um total de seis polimorfismos foi encontrado nessa amostra da população brasileira. Sendo dois deles inéditos na literatura e nos bancos de dados. Todos os polimorfismos do gene AANAT encontrados nessa amostra, exceto um, apresentaram frequências bastante baixas. O polimorfismo mais frequente foi o C-263G que está localizado na região promotora do gene. Este polimorfismo é caracterizado pela mudança de apenas uma base (C para G) na posição -236, exatamente no sítio de ligação do dator de transcrição SP1, indicando que este polimorfismo pode vir a modular a taxa de expressão do gene AANAT com possíveis consequências na temporalidade da curva de secreção de melatonina. O alelo -236G é mais presente no grupo dos vespertinos extremos(~49%) do que no grupo dos matutinos extremos (~36%), no entanto a análise estatística revela uma diferença limitrofe para estas proporções (p=0,06). O presente trabalho sugere que o gene AANAT é bastante conservado, visto que encontramos somente alguns polimorfismos e com frequência bastante rara na população brasileira. Um ponto importante deste trabalho foi a descoberta de dois novos polimorfismos no gene AANAT, A12G e C890T. O polimorfismo encontrado na região promotora do gene é o polimorfismo mais frequente na população estudad e apresentou uma associação limítrofe com os cronotipos extremos, portanto mais estudos são necessários a fim de se estabelecer a associação desse polimorfismo com a preferência diurnapt
dc.format.extent107 p.
dc.language.isopor
dc.publisherUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.rightsAcesso aberto
dc.subjectArilalquilamina N-acetiltransferasept
dc.subjectPolimorfismo genéticopt
dc.subjectMelatoninapt
dc.titleRastreamento de polimorfismos no gene AANAT e suas associações com a preferência diurnapt
dc.title.alternativeScreening for polymorphisms in AANAT gene and their association with diurnal pregerenceen
dc.typeDissertação de mestrado
dc.contributor.institutionUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
dc.identifier.fileTese-11511.pdf
dc.description.sourceTEDE
dc.description.sourceBV UNIFESP: Teses e dissertações
unifesp.campusSão Paulo, Escola Paulista de Medicina (EPM)pt
unifesp.graduateProgramPsicobiologia - EPM


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