Browsing by Subject "Variantes"
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Identificação de alterações genéticas no exoma completo de pacientes com hipotireoidismo congênito por disgenesia tireoidiana
(Universidade Federal de São Paulo, 2022-02-25)O hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio metabólico sistêmico, onde a produção de T3 e T4 no período neonatal é insuficiente. Os pacientes com HC apresentam disormonogênese (defeitos de síntese ou secreção dos ...
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Novos insights no prognóstico de microcarcinoma papilífero da tiroide: análise do status mutacional de BRAF V600E e sequenciamento de RNA
(Universidade Federal de São Paulo, 2022-08-22)O carcinoma papilífero da tiroide (PTC) é o subtipo mais comum de câncer de tiroide e também é o que apresentou maior aumento de incidência nos últimos anos. O aumento na prevalência deve-se, principalmente, ao aumento nas ...
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Padronização da análise molecular do gene LIPA e investigação de variantes em família brasileira com suspeita diagnóstica de deficiência de lipase ácida lisossomal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-10-30)Wolman's disease and cholesterol and triglyceride ester storage (CESD) are caused by deficiency or lack of lipase enzyme activity lysosomal acid (LAL); these diseases have as common characteristic the accumulation of ...
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Proliferação celular induzida por diferentes estruturas de heparina em fibroblastos humanos
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-10-31)Heparin / heparam sulfate (HS) are linear polysaccharides, heterogeneous and sulfated compounds that modulate different biological processes through their interaction with various proteins. Among Heparin / HS binding ...
