Browsing by Subject "Sequenciamento do exoma"
Now showing items 1-1 of 1
-
Identificação de alterações genéticas no exoma completo de pacientes com hipotireoidismo congênito por disgenesia tireoidiana
(Universidade Federal de São Paulo, 2022-02-25)O hipotireoidismo congênito (HC) é um distúrbio metabólico sistêmico, onde a produção de T3 e T4 no período neonatal é insuficiente. Os pacientes com HC apresentam disormonogênese (defeitos de síntese ou secreção dos ...