Browsing by Subject "Síndrome de Rett"

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    • Avalaiacao nutricional, consumo e proticas alimentares, prevalencia de constipacao intestinal e anemia em pacientes com sindrome de Rett 

      Schwartzman, Flavia [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2000)
      A sindrome de Rett (SR) e uma doenca neurologica progressiva encontrada, ao menos em sua forma classica, exclusivamente em meninas. Ela pode se associar com comprometimentos no estado nutricional e no crescimento, defiCiências ...

    • Eating practices, nutritional status and constipation in patients with Rett syndrome 

      Schwartzman, Flavia [UNIFESP]; Vítolo, Márcia Regina; Schwartzman, José Salomão; Morais, Mauro Batista de [UNIFESP] (Instituto Brasileiro de Estudos e Pesquisas de Gastroenterologia - IBEPEGE Colégio Brasileiro de Cirurgia Digestiva - CBCD Sociedade Brasileira de Motilidade Digestiva - SBMD Federação Brasileira de Gastroenterologia - FBGSociedade Brasileira de Hepatologia - SBHSociedade Brasileira de Endoscopia Digestiva - SOBED, 2008-12-01)
      BACKGROUND: Disturbance in chewing, swallowing and digestive motility may predispose to feeding and nutritional abnormalities in patients with Rett syndrome. OBJECTIVE: To evaluate the dietary habits, nutritional status ...

    • Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Rett. 

      Lima, Fernanda Teresa de [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2004)
      Objetivo: Estudar clinicamente pacientes brasileiras com síndrome de Rett, formas clássica e atípicas; pesquisar mutações de ponto no gene MECP2 e estabelecer correlação entre as principais mutações de ponto encontradas e ...

    • Genotype-phenotype correlation in Brazillian Rett syndrome patients 

      Lima, Fernanda Teresa de [UNIFESP]; Brunoni, Decio [UNIFESP]; Schwartzman, José Salomão; Pozzi, Maria Cristina; Kok, Fernando; Juliano, Yara; Pereira, Lygia da Veiga (Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, 2009-09-01)
      BACKGROUND: Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental X-linked dominant disorder caused by mutations in the MECP2 gene. PURPOSE: To search for point mutations on the MECP2 gene and to establish a correlation between ...

    • Síndrome de Rett: estudo citogenético com especial referencia à heterocromatização do cromossomo X 

      Kormann-Bortolotto, Maria Helena [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1995)