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    • Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan 

      Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]; Chen, Jane [UNIFESP]; Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP] (Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2002-12-01)
      Purpose: To identify the ocular abnormalities in Marfan´s syndrome patients. Methods: Prospective study of 46 Marfan patients with complete ophthalmologic evaluation. Seventeen patients also underwent a clinical ...

    • Avaliacao clinica cardiovascular e ecocardiografica, sequencial, em criancas portadoras de sindrome de Marfan 

      Oporto Lopez, Victor Manuel [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
      Objetivo: descrever a apresentacao clinico-cardiologica de 21 criancas com sindrome de Marfan, sua evolucao temporal, assim como, estimar a incidencia de ectasia anulo-aortica, de prolapso da valvula mural e avaliar a ...

    • Avaliação antropométrica e musculoesquelética de pacientes com síndrome de Marfan 

      Cipriano, Graziella França Bernardelli [UNIFESP]; Brech, Guilherme Carlos; Peres, Paulo Alberto Tayar [UNIFESP]; Mendes, Cássia Claudino [UNIFESP]; Cipriano Junior, Gerson [UNIFESP]; Carvalho, Antonio Carlos [UNIFESP] (Associação Brasileira de Pesquisa e Pós-Graduação em Fisioterapia, 2011-08-01)
      BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is an autosomic dominant condition of the connective tissue that involves the ocular, cardiovascular and musculoskeletal systems. MS is caused by mutations in the fibrillin-1 gene, leading ...

    • Avaliação espirométrica e cardiovascular em pacientes portadores da síndrome de Marfan 

      Cipriano, Graziella França Bernardelli [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-09-29)
      Background: Marfan syndrome (MS) is a dominant autosomal connective tissue disease that impacts multiple systems, such as the musculoskeletal, ocular, cardiovascular, pulmonary, tegumentary and neurological. This mutation ...

    • Efeito de um programa de exercício físico em portador da Síndrome Marfan com disfunção ventricular 

      Medeiros, Wladimir Musetti [UNIFESP]; Peres, Paulo Alberto [UNIFESP]; Carvalho, Antonio Carlos [UNIFESP]; Gun, Carlos; De Luca, Fábio Augusto (Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, 2012-04-01)
      Marfan syndrome (MS) is an autosomal dominant disorder that affects multiple organs and systems. Several cardiac alterations are present, with the main ones being aortic root and ascending aorta dilatation, mitral valve ...

    • Efeitos imediatos de um esforço submáximo sobre a velocidade de onda de pulso em pacientes com Síndrome de Marfan 

      Peres, Paulo Alberto Tayar [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-05-26)
      Purpose: Marfan syndrome is a dominant autosomal disease provoked by mutations of gene of fibrillin 1, chromosome 15, and may exhibit skeletal, ocular, cardiovascular and other manifestations. Pulse wave velocity (PWV) is ...

    • Estudo genetico-clinico e molecular em pacientes com sindrome de Marfan 

      Perez, Ana Beatriz Alvarez [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1997)
      A Sindrome de Marfan e uma doenca cujo gene responsavel, o FBN-1, foi localizado na regiao cromossomica 15q21. Trinta e quatro familias compreendendo 54 pacientes foram avaliadas no Centro de Genetica Medica (UNIFESP/EPM). ...

    • Não sou estranho, tenho Marfan 

      Viana, Carolina [UNIFESP]; Cunha, Deborah [UNIFESP]; Santana, Dayse [UNIFESP]; Smith, Marília [UNIFESP]; Malinverni, Andréa Cristina de Moraes [UNIFESP]; Carvalheira, Gianna Maria Griz [UNIFESP] (Gianna Maria Griz Carvalheira, 2019-03-27)
      Esta publicação tem como objetivo a divulgação de conhecimentos genéticos em saúde

    • Sindrome de Marfan com um rearranjo cromossomico complexo incluindo a delecao do gene FBN1 

      Colovati, Mileny Esbravatti Stephano [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)
      A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo com manifestacoes clinicas nos sistemas esqueletico, ocular e cardiovascular. Na maioria dos casos a SMF e causada por mutacoes no gene ...

    • Variação da acuidade visual em pacientes jovens com ectopia lentis submetidos à cirurgia 

      Waiswol, Mauro; Abujamra, Suel; Cohen, Ralph [UNIFESP]; Almeida, Geraldo Vicente De [UNIFESP] (Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2005-08-01)
      PURPOSE: To assess the results as to visual acuity of two different surgical procedures for ectopia lentis. METHODS: Fifty-one eyes of 28 patients (16 males and 12 females, mean age 16.00± 8.5) with simple (19 cases) or ...