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    • Uma abordagem metabolômica global da urina de indivíduos com a Síndrome de Cri-du-chat 

      Araújo, Kaylanny Silva (Universidade Federal de São Paulo, 2021-05-27)
      Objetivo: O objetivo deste trabalho foi avaliar o perfil metabolômico de amostras da urina de indivíduos com Síndrome de Cri du chat (SCdC), utilizando Cromatografia Líquida de Alta Performance, acoplada a Espectrometria ...

    • Atualizações e particularidades do registro de medicamentos para doenças raras no Brasil 

      Alves, Marjory Silva [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo, 2019-11-26)
      Uma doença é considerada rara quando o número de pessoas afetadas é menor que 5 em 10.000 habitantes. No entanto, essa classificação pode variar, como no Brasil, por exemplo, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária ...

    • Distrofias hereditárias da retina e da coroide raras e ultrarraras 

      Palma, Mariana Matioli da [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo, 2023-10-30)
      Objetivo: identificar novas características fenotípicas e genotípicas nos pacientes com distrofias hereditárias da retina e da coroide raras e ultrarraras, sindrômicas ou isoladas. Entender os mecanismos básicos e a ...

    • Estudos bioanalíticos aplicados à busca do perfil de metabólitos em portadores da síndrome Cri Du Chat 

      Furtado, Danielle Zildeana Sousa [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-07-31)
      Introdução: A síndrome de Cri Du Chat é uma doença rara, caracterizada por choro semelhante ao miado de gato, resultante de uma deleção na região do braço curto do cromossomo 5. Objetivo: Efetuar a caracterização do perfil ...

    • Revisão de escopo sobre as porfirias no contexto brasileiro 

      Matos, Lisa de Carvalho [UNIFESP] (Universidade Federal de São Paulo, 2023-11-22)
      Introdução: As porfirias são doenças raras causadas por uma combinação de fatores genéticos, biológicos e ambientais, que promovem alterações na via de biossíntese do heme, resultando em acúmulo de precursores tóxicos ao ...