Browsing by Subject "Deleção cromossômica"
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Avaliação citogénetica e molecular em portadores de cardiopatia conotruncal isolada e em portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005)Introdução: A síndrome da deleção 22q 11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e é caracterizado por defeitos cardíacos, principalmente do tipo conotruncal, dismorfias faciais, ...
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Caracterização do perfil sociodemográfico, qualidade de vida, estado nutricional, hábitos intestinais e alimentares de indivíduos com a Síndrome Cri Du Chat
(Universidade Federal de São Paulo, 2022-10-20)Introdução: A síndrome Cri-du-Chat é uma anormalidade cromossômica caracterizada pela deleção total ou parcial do braço curto do cromossomo cinco e apresenta como principais sinais clínicos choro semelhante ao miado do ...
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Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2
(Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, 2009-04-01)BACKGROUND: The 22q11.2 deletion syndrome is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable, being characterized by conotruncal heart defect, facial dysmorphisms, velopharyngeal insufficiency, ...
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Estudo genético-clínico e citogénetico molecular de um rearranjo complexo raro em mosaico com monossomia parcial 9p23-->pter E trissomia parcial 1q41-->qter
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005)Objetivos: Estudo genético-clínico e citogenético molecular de um caso raro de aberração cromossômica estrutural complexa em mosaico, com duas linhagens celulares aparentemente complementares. A paciente com a aberração ...
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Hibridação genômica comparativa (CGH) em neoplasias gástricas de indivíduos do estado do Pará
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-01-28)Gastric adenocarcinoma is a serious public health concern, especially in the Northern Brazil. Gastric cancer can be subdivided into diffuse-type and intestinal-type. Genetic imbalances in diffuse-type gastric cancer remain ...
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Investigação citogenética molecular e clínica em pacientes com duplicação 1q e deleção 18q e estabelecimento de linhagens linfoblastóides
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2008)Introduction: 0 aprimoramento da citogenética clássica com a introdução de técnicas moleculares, como a hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a hibrldação genômica comparativa baseada em microarranjos de DNA ...
