Browsing by Subject "Deleção Cromossômica"
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Avaliação citogenética e pesquisa da deleção 22q11.2 em portadores de malformações estruturais cardíacas detectadas por ecocardiografia fetal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) -
Detecção de deleção no der(9q)por FISH e avaliação de escores prognósticos clínicos em leucemia mielóide crônica (LMC)
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) -
Regioes telemericas do cromossomo 21q em linfocitos e fibroblastos de mucosa oral em individuos com sindrome de Down em relacao a idade
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2002)A Sindrome de Down (SD) ou Trissomia do Cromossomo 21 e anomalia cromossomica mais comum em seres humanos, alem disto a SE e considerada uma sindrome progeroide, ou seja, os portadores apresentam fenotipos relacionados ao ...
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Síndrome de Marfan com um rearranjo cromossômico complexo incluindo a deleção do gene FBN1
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011)A sindrome de Marfan (SMF) e uma doenca autossomica dominante do tecido conjuntivo com manifestacoes clinicas nos sistemas esqueletico, ocular e cardiovascular. Na maioria dos casos a SMF e causada por mutacoes no gene ...
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Trissomia parcial 15q e monossomia parcial 18q por translocacao 15q; 18q de origem materna: investigacao citogenetica em 3 geracoes
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1993)
