Navegando por Palavras-chave "Trombofilia"
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- ItemSomente MetadadadosAspectos diagnósticos da trombofilia congênita e hereditária(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003) Lourenco, Dayse Maria [UNIFESP]O tromboembolismo venoso e causa frequente de morbidade e mortalidade em todo o mundo. Felizmente podemos contar com medidas profilaticas eficazes e seguras, de modo que se tornou imperativo identificar individuos de maior risco de desenvolver trombose venosa, a fim de protege-los desta doenca. Dai a importancia do diagnostico preciso da trombofilia congenita e adquirida, assim como da afericao do risco de trombose conferido pelos defeitos associados a ela. As causas geneticas de trombofilia inicialmente reconhecidas representam mutacoes raras das moleculas dos inibidores da coagulacao, a antitrombina e as proteinas C e S. Ha cerca de uma decada reconheceu-se o papel de mutacoes dos genes do fator V de da protrombina, muito frequentes na populacao geral e com distribuicao particular em diversas etnias. No texto a seguir apresentamos resultados de estudos que realizamos no sentido de identificar fatores de risco em pacientes com tromboembolismo venoso e de verificar a existencia de ativacao da coagulacao em algumas situacoes associadas a trombofilia adquirida. Em nossa populacao normal miscigenada da cidade de São Paulo, observamos prevalencia de 3,3 por cento para o fator V de Leiden e de 1,1 por cento para a mutacao da protrombina FIIG20210A, o que e menor do que a observada em populacoes caucasoides, como era esperado. Entre pacientes com tromboembolismo venoso, esta prevalencia foi de 5,5 por cento para o fator V de Leiden e de 6,7 por cento para a mutacao da protrombina, o que correspondeu a risco relativo menor do que o observado nas populacoes europeias e estatisticamente significante apenas para a mutacao da protrombina. Estes dados sugerem que estas mutacoes tem papel limitado na genese de tromboembolismo venoso na nossa populacao. Da mesma forma, observamos que apenas a mutacao da protrombina mostrou ser fator de risco em pacientes com trombose venosa cerebrala(au)
- ItemSomente MetadadadosAssociacao entre o aborto espontaneo de repeticao com doencas trombofilicas hereditarias, isoladas ou em combinacao(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2012) Lino, Fabio Lima [UNIFESP]Objetivo: Avaliar de forma isolada e em combinacao se as mutacoes do FVL e do gene da protrombina (G20210A) e os polimorfismos do gene da MTHFR (C677T e A1298C), do gene do PAI-1 4G/5G e do FXIII V34L podem estar associados ao aborto espontaneo de repeticao. Pacientes e metodos: o estudo tem carater caso-controle. Para o grupo caso foram selecionadas pacientes nuliparas com antecedente de pelo menos tres abortos espontaneos (AER) consecutivos e sem etiologia definida. O grupo controle foi composto por mulheres com pelo menos duas gestacoes de termo sem intercorrencias e sem antecedentes de abortamento. Realizada coleta de sangue por puncao venosa periferica e extracao do DNA. As genotipagens foram realizadas por reacao em cadeia da polimerase por tempo real ou por tecnica de sequenciamento. Resultados: No total, 112 pacientes foram incluidas no grupo caso e 98 no grupo controle. As frequencias genotipicas encontradas para o FVL foram de 95,2% C/C, 4,8% C/T no grupo caso (n=83) e 97,9% C/C e 2,1% C/T no grupo controle (n=98), nao havendo diferenca significativa (p=0,29). As frequencias genotipicas encontradas para a PTM foram de 97,2% A/A, 2,9% A/C no grupo caso (n=106) e 99% A/A e 1% A/C no grupo controle (n=98), sem diferenca significativa (p=0,35). As frequencias genotipicas encontradas para o polimorfismo C677T foram de 47,3% C/C, 38,4% C/T e 14,3% T/T no grupo caso (n=112) e 46,9% C/C, 41,8% C/T 11,3% T/T no grupo controle (n=98), nao havendo diferenca significativa (p=0,76). Para o polimorfismo A1298C as frequencias genotipicas encontradas foram de 63,4 % A/A, 28,6% A/C e 8,0% C/C no grupo caso (n=112) e 53% A/A, 43,9% A/C 3,1% C/C no grupo controle, havendo diferenca significativa (p=0,03). Para o polimorfismo 4G/5G do gene do PAI-1 as frequencias genotipicas encontradas foram de 34,9% 5G/5G, 53,8% 4G/5G e 11,3% 4G/4G no grupo caso (n=106) e 42,9% 5G/5G, 40,8% 4G/5G 16,3% 4G/4G no grupo controle (n=98), sem diferenca significativa (p=0,16). Para o polimorfismo V34L do gene do FXIII encontramos 67% G/G, 30,3% G/T e 2,7% T/T no grupo caso (n=112) e 61,2% G/G, 29,6% G/T 9,2% T/T no grupo controle (n=98). Por fim, observamos 35,0% de casos e 25,5% de controles com a presenca de duas ou mais mutacoes em combinacao e apenas 4,8% de casos e 5,1% de controles com tres mutacoes em combinacao. Esses resultados tambem nao mostraram associacao com o risco de abortamento habitual. Conclusao: Nao foi observada associacao entre as trombofilias estudadas e a ocorrencia de aborto espontaneo de repeticao precoce
- ItemSomente MetadadadosAvaliacao da prevalencia de algumas causas de trombofilia hereditaria e de hiperhomocisteinemia em pacientes com trombose venosa(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2000) Morelli, Vania Maris [UNIFESP]Alteracoes geneticas e adquiridas da hemostasia sao responsaveis pelo estado de trombofilia caracterizado pela tendencia a fenomenos tromboembolicos. As circunstancias que fazem pensar em trombofilia sao a ocorrencia de trombose em individuos jovens, carater recorrente da trombose, ocorrencia em sitios nao usuais e historia familiar positiva. Defeitos hereditarios e adquiridos da hemostasia ou a interacao de ambos podem ser causas de trombofilia, Muitas vezes estes defeitos estao associados a fatores de risco desencadeadores, como o uso de estrogenio e progestagenio, cirurgia, gestacao e puerperio. Com o intuito de avaliar algumas causas de trombofilia realizamos um estudo de caso-controle na Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina. O estudo envolveu 94 pacientes com trombose venosa sem causa aparente e 136 individuos controles, selecionados durante o periodo de julho de 1996 a dezembro de 1999. Avaliamos a prevalencia das defiCiências dos inibidores da coagulacao, desfrinogenemia, fator V de Leiden, mutacao da protrombina, MTHFR C677T e hiperhomocisteinemia nos pacientes. Comparamos a frequencia do fator V de Leiden, mutacao da protrombina, MTHFR C677T, hiperhomocisteinemia e grupo sanguineo ABO em pacientes e em individuos normais. Analisamos tambem alguns dados clinicos e epidemiologicos dos pacientes. Dentre os 94 pacientes havia 37 (39 por cento) casos de recorrencia, sendo que 65 por cento das recorrencias foram observadas no periodo de 3 anos apos o primeiro episodio. Houve 149 episodios de trombose venosa, dos quais 45 por cento estiveram associados a pelo menos um fator de risco desencadeador. Entre as mulheres o fator de risco mais frequente foi o uso de estrogenio e progestagenio, e em quase a metade dos casos a trombose ocorreu nos primeiros 8 meses apos a Introdução da hormonioterapia. No grupo de pacientes a defiCiência de A TIII foi encontrada em 4 casos (4,3 por cento), a defiCiência de proteina C em 1 paciente(1,7 por cento) entre 58 avaliados, a defiCiência de PS ocorreu em 7 casos (13,5 por cento) entre 52 avaliados e nenhum paciente tinha desfibrinogenemia. O fator V de Leiden esteve presente em 6 pacientes (6,4 por cento) e 3 individuos controles(2,2 por cento) e o odds ratio para trombose venosa foi de 1,95(IC95 por cento 0,43; 8,78). A mutacao da protrombina ocorreu em 8 pacientes(8,5 por cento) e 1 controle(0,7 por cento), com um odds ratio de 12,36 (IC95 por cento 1,46; 104,48). Quatro destes...(au)
- ItemSomente MetadadadosEstudo da prevalência das mutações do fator V Leiden G1691A, da protrombina G20210A e da MTHFR C677T e da presença de anticorpos anticardiolipina em pacientes submetidos a transplante renal e seu efeito sobre complicações(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2006) Castillo Alvarez, Vivian Angelica [UNIFESP]; Lourenço, Dayse Maria [UNIFESP]O transplante renal representa a opcao terapeutica de melhor custo / beneficio para os pacientes com insufiCiência renal cronica terminal e, apesar do crescente entendimento dos mecanismos moleculares envolvidos na rejeicao ao aloenxerto, dos recentes avancos nas tecnicas de transplante renal, ao uso de drogas imunossupressoras mais potentes e mais seletivas (anticorpos monoclonais) e o melhor conhecimento da resposta celular e humoral em orgaos transplantados, aliados a maior experiencia acumulada no tratamento das complicacoes pos-transplante, um numero significativo, que pode chegar a 20 por cento, de orgaos sao perdidos no primeiro ano. A literatura referente as causas de trombofilia hereditaria em pacientes submetidos a transplante renal mostra que a frequencia para um mesmo defeito pode apresentar variacoes importantes entre diversos autores, dependendo principalmente dos criterios de selecao dos pacientes e das caracteristicas etnicas dos individuos que habitam as regioes geograficas onde estes estudos sao realizados. A principal proposicao de nosso trabalho foi estudar a prevalencia de algumas causas de trombofilia hereditaria nos pacientes que foram submetidos a transplante renal. A prevalencia da mutacao do FVL em individuos normais varia com a composicao etnica da populacao considerada. Tanto nos estudos europeus como no presente estudo, a prevalencia da mutacao do FVL foi semelhante em pacientes com transplante renal e em individuos normais que representaram o grupo controle em estudos do tipo caso-controle e que procuravam estabelecer o risco relativo de ocorrencia de tromboembolismo venoso. No estudo atual 8,2 por cento dos pacientes apresentaram perda do enxerto e somente um deles foi positivo para a mutacao do FVL. Nenhum paciente que apresentou tromboembolismo venoso e trombose de enxerto foi positivo para a mutacao. Dessa forma, nao encontramos associacao entre o FVL e complicacoes avaliadas: tromboembolismo venoso, trombose do enxerto e/ou perda de enxerto em pacientes transplantados renal o objetivo do trabalho foi avaliar a prevalencia destas mutacoes e determinacao de anticorpos anticardiolipina em pacientes transplantados renais. A prevalencia da mutacao do fator V Leiden e MTHFR foi semelhante da populacao normal, nao encontrando associacao com trombose e/ou perda de enxerto. A prevalencia da mutacao do gene da protrombina e maior em pacientes submetidos ao transplante renal do que a observada em individuos normais, nao mostrando associacao com trombose e perda do enxerto. . A prevalencia de ACA positiva e bastante elevada nestes pacientes, mas sua presenca nao mostrou efeito deleterio no enxerto. Conclusao: Em nossos pacientes transplantados renais a prevalencia das mutacoes e anticardiolipina nao se comportou como fator de risco para pior evolucao do enxerto renal
- ItemSomente MetadadadosGeracao de trombina e hipercoagulabilidade em individuos portadores de doenca de Chron e colite ulcerativa inesoecifica(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1999) Pinto, Andre Luis Tavares [UNIFESP]Os eventos tromboembolicos com relativa frequencia, complicam o curso clinico dos individuos portadores de doenca de Crohn e colite ulcerativa inespecifica. Desde o inicio do seculo, surgiram na literatura publicacoes, relatando tais complicacoes tanto na circulacao venosa, quanto no territorio vascular arterial, com comprometimento central e periferico desses vasos e ocorrendo na populacao adulta e pediatrica desses doentes. Alem dos episodios clinicos de trombose, observou-se tambem que esses individuos apresentam inumeras alteracoes representadas, principalmente, por disfuncao plaquetaria quantitativa e qualitativa, disturbios dos niveis plasmaticos de fatores da coagulacao, alteracoes da fibrinolise e eventual reducao serica das proteinas dos sistemas anticoagulantes naturais (Proteinas C e S), dando indicios para a existencia de um estado hipercoagulavel. Por esse motivo, essa pesquisa objetivou verificar a hipotese de tendencia trombogenica nessas doencas, utilizando mercadores fidedignos de hipercoagulacao, que foram o fragmento I+2 da protrombina e o complexo trombina-antitrombina III, mensurados por metodo de ELISA. Para tanto, foram avaliados 59 doentes e 10 controles, 30 com doenca de Crohn e 29 com colite ulcerativa, estando 20 desses doentes em fase de atividade. Observamos que tanto os individuos com doenca de Crohn assim como os portadores de colite ulcerativa, apresentaram niveis sericos elevados do fragmento I+2 da protrombina e do complexo trombina-antitrombina III, quando comparados ao grupo controle, nao havendo diferenca entre os doentes em atividade e remissao. Alem disso, a contagem plaquetaria mostrou-se elevada em ambas as doencas, bem como demonstraram tambem encurtamento dos tempos de protrombina e de coagulacao com o Caolini, quando em comparacao com o controle. Todos esses resultados sugerem que geracao trombina ocorre em individuos com doenca de Crohn e colite ulcerativa, independente do estado clinico de doenca confirmando uma diatese trombogenica e contribuindo para o risco aumentado de fenomenos tromboticos nessas doencas
- ItemAcesso aberto (Open Access)Prevalência de marcadores de trombofilia em pacientes portadores da síndrome de May-Thurner e trombose de veia ilíaca comum esquerda(Sociedade Brasileira de Angiologia e de Cirurgia Vascular (SBACV), 2010-12-01) Marques, Marcos Arêas; Silveira, Paulo Roberto Mattos Da [UNIFESP]; Von Ristow, Arno; Gress, Marcus; Massière, Bernardo; Vescovi, Alberto; Cury Filho, José Mussa; Vieira, Rafael Dias; Centro Integrado de Prevenção, Diagnóstico e Tratamento Vascular Departamento de Angiologia; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Centro Integrado de Prevenção, Diagnóstico e Tratamento Vascular; Universidade Católica do Rio de JaneiroBACKGROUND: The relationship between deep venous thrombosis and thrombophilia has been little studied in patients with left common iliac vein compression, clinically known as May-Thurner syndrome. OBJECTIVE: To evaluate the prevalence of thrombophilia markers in patients with May-Thurner syndrome and left common iliac vein thrombosis. METHODS: From March 1999 to December 2008, 20 patients with May-Thurner syndrome and left common iliac vein thrombosis were retrospectively investigated for the presence of thrombophilia markers. RESULTS: The association between May-Thurner syndrome and thrombophilia markers was found in 8 patients (40%). CONCLUSION: There is a high prevalence of thrombophilia markers in patients with May-Thurner syndrome and left common iliac vein thrombosis. The prevalence, however, is not different from that found in patients with deep venous thrombosis without May-Thurner syndrome.
- ItemAcesso aberto (Open Access)Thrombophilic mutations and risk of retinal vein occlusion(Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 2007-12-01) Biancardi, Ana Luiza; Gadelha, Telma; Borges, Wander Inturias Sergillo; Moraes Jr., Haroldo Vieira De [UNIFESP]; Spector, Nelson; Universidade Federal do Rio de Janeiro; UFRJ Department of Internal Medicine Service of Hematology; Instituto Brasileiro de Oftalmologia; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Federal do Rio de Janeiro Department of Internal MedicinePURPOSE: The association of retinal vein occlusion and hereditary thrombophilia abnormalities is not established, with controversial results in the literature. This study investigates the association between retinal vein occlusion and three thrombophilic mutations: factor V 1691A (factor V Leiden), prothrombin 20210A (PT 20210A) and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase 677T (MTHFR 677TT). METHODS: 55 consecutive retinal vein occlusion patients and 55 controls matched by age, gender and race, were tested for the presence of the following mutations: factor V Leiden, PT 20210A and MTHFR 677TT. The frequencies of the three mutations in cases and controls were compared. RESULTS: Factor V Leiden was found in 3.6% of patients and in 0% of controls; PT 20210A was found in 1.8% of patients and 3.6% of controls, (matched-pair odds ratio, 0.5; 95% confidence interval, 0.04 to 5.51); MTHFR 677TT was found in 9% of patients and 9% of controls (matched-pair odds ratio, 1; 95% confidence interval, 0.92 to 3.45). Arterial hypertension was more frequent in patients than controls (matched-pair odds ratio, 3.4; 95% confidence interval, 1.25 to 9.21). CONCLUSIONS: This study suggests that thrombophilic mutations are not risk factors for RVO. Routine investigation of hereditary thrombophilia in these patients is not justified.