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    Acesso aberto (Open Access)
    Diabetes melito neonatal
    (Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, 2008-03-01) Gurgel, Lucimary Cavalcante [UNIFESP]; Moises, Regina Celia Mello Santiago [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Neonatal diabetes is a rare condition characterized by hyperglycemia, requiring insulin treatment, diagnosed within the first months of life. The disorder may be either transient, resolving in infancy or early childhood with possible relapse later, or permanent in which case lifelong treatment is necessary. Both conditions are genetically heterogeneous; however, the majority of the cases of transient neonatal diabetes are due to abnormalities of an imprinted region of chromosome 6q24. For permanent neonatal diabetes, the most common causes are heterozygous activating mutations of KCNJ11, the gene encoding the Kir6.2 sub-unit of the ATP-sensitive potassium channel. In this article we discuss the clinical features of neonatal diabetes, the underlying genetic defects and the therapeutic implications.
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    Acesso aberto (Open Access)
    Ensaio clínico randomizado comparativo entre Embolização de Artérias prostáticas e Prostatectomia Aberta em próstatas de grande volume (>80 ml): análise clínica e urodinâmica
    (Universidade Federal de São Paulo, 2023-04-03) Lebani, Bruno Rodrigues [UNIFESP]; Almeida, Fernando Gonçalves de [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/9336208077764596; http://lattes.cnpq.br/1843377645332501
    Introdução: O tratamento padrão ouro para pacientes com sintomas do trato urinário inferior secundários a aumento de volume prostático, considerando glândulas > 80 mL é a enucleação do adenoma, mas técnicas alternativas estão em constante desenvolvimento. Não há estudos prospectivos e randomizados comparando a embolização de artérias prostáticas (PAE) ao tratamento padrão ouro para próstatas de maior volume. Objetivo: comparar a PAE à Prostatectomia aberta (OP) no tratamento de pacientes com próstatas maiores que 80ml, em seguimento de 1 ano, em relação a avaliação clínica, urodinâmica e radiológica. Metodologia: ensaio clínico randomizado, de não-inferioridade, comparando PAE à OP. Os critérios de inclusão foram pacientes maiores de 40 anos, candidatos a enucleação prostática, refratários ao tratamento clínico, próstata ≥ 80 cc³, IPSS ≥ 8, IPSSQoL ≥ 3, estudo urodinâmico evidenciando obstrução infravesical, TCLE assinado, PSA < 4 ng/mL (ou investigação negativa para neoplasia). O seguimento foi realizado em 1, 3, 6 e 12 meses. O estudo incluiu 48 pacientes com ênfase nos desfechos urodinâmicos após 6 meses de tratamento. Testes t-student / Mann-Whitney, qui-quadrado, exato de Fisher e análise de variância de medidas repetidas foram aplicados conforme apropriados. Resultados: na análise do Qmáx aos 6 meses, ambos os grupos apresentaram melhora significativa em relação ao seu respectivo baseline, embora tenha sido mais pronunciada no grupo OP (4,52 vs 11,38 ml/s, com diferença de 7,8 ml/s, p<0,05). Na análise da obstrução infravesical, estimada por meio do estudo urodinâmico e representada pela PDetQmax e pelo BOOI, não houve redução satisfatória desses parâmetros no grupo PAE (BOOI baseline 93,7 vs BOOI 6 meses 84,04, p=0,354), diferente do grupo OP (BOOI baseline - 116 vs BOOI 6 meses - 21, p<0,001 – teste t amostras pareadas). Na análise geral, a prevalência de hiperatividades detrusoras foi reduzida em 5% no gupo PAE vs 44% no grupo OP. Em relação ao IPSS, a redução do escore foi satisfatória, com redução média de mais de 15 pontos, sem diferença significativa entre eles (p=0.131). Houve redução significativa do RPM nos dois grupos (PAE – 61,78 ml vs OP – 125,72 ml), sem diferença entre eles. Na análise do volume prostático, ocorreu redução de 20,6% no braço PAE, com predomínio do grupo OP sobre o grupo experimental (p<0,001). Conclusão: A PAE é um método inferior ao padrão ouro para o tratamento da obstrução infravesical em pacientes com próstatas de grande volume (> 80 cm³), uma vez que não melhora de forma satisfatória os parâmetros pressóricos durante a micção. Apesar disso, atinge melhora satisfatória dos níveis de IPSS, levando a incremento do pico de fluxo urinário com redução do resíduo pós miccional.
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    Acesso aberto (Open Access)
    Estudo prospectivo da deglutição na Mucopolissacaridose II (síndrome de Hunter) antes e após tratamento enzimático
    (Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2011-06-01) Ferreira, Ana Carolina Rocha Gomes [UNIFESP]; Guedes, Zelita Caldeira Ferreira [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP); Universidade Estadual de Ciências da Saúde de Alagoas Faculdade de Fonoaudiologia
    Case study with the aim to evaluate swallowing pre- and post-enzyme treatment of an individual with Mucopolysaccharidosis, and to analyze whether this treatment caused swallowing improvement. It was carried out a descriptive study of a male subject with 9 years and 6 months with the severe type of the disease. The subject was observed in three distinct moments: one pre-treatment and two post-treatment assessments. It was carried out a speech-language pathology assessment of dysphagia, a pneumologist's respiratory assessment, a clinical otorhinolaryngology assessment, and a fiberoptic endoscopic examination of swallowing. After that, results were interpreted according to the Functional Oral Intake Scale (FOIS), and data were descriptively analyzed. Results showed presence of dysphagia with impact on oral feeding in the pre-treatment and the first post-treatment assessments. The second post-treatment assessment did not show any signs of dysphagia, with possibilities for all consistencies, however with restriction to solid consistency due to a significant occlusal alteration. Moreover, the fiberoptic endoscopic examination of swallowing was normal in this assessment, and there was a gradual improvement on the swallowing dynamics along the treatment. The study showed that dysphagia was present and had a negative impact on food dynamics for the subject studied, and also that the enzyme treatment for over a year improved swallowing, with positive impact on food dynamics.
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    Methotrexate for ectopic pregnancy: when and how
    (Springer, 2014-09-01) Cecchino, Gustavo Nardini [UNIFESP]; Araujo Junior, Edward [UNIFESP]; Elito Junior, Julio [UNIFESP]; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Ectopic pregnancy is the leading cause of maternal death in the first trimester of pregnancy. the dosage of beta fraction of human chorionic gonadotropin (beta-hCG) and improvement of the transvaginal ultrasound allowed an earlier diagnosis and a conservative management. Currently, the use of systemic methotrexate (MTX) proved to be a great alternative with similar success rates and completely non-invasive.We searched for the most relevant articles on the use of MTX in ectopic pregnancy published between 2003 and 2013 in high-impact journals. We performed a strategic search at the Centre for Reviews and Dissemination (CRD), Database of Abstracts of Reviews of Effects (DARE), National Institute for Health Research (NHS), International Prospective Register of Systematic Reviews (PROSPERO), the Cochrane Database of Systematic Reviews (CDSR) and Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE) according to the descriptors pregnancy, ectopic and methotrexate, alone or combined.Thus, we based this review on 32 studies that were classified following the grades of recommendation and levels of evidence proposed by the Oxford Centre for Evidence-Based Medicine. Additionally, selected papers were used. Scientific evidence points to a growing trend in the choice of conservative treatment for ectopic pregnancies, whereas expectant management still lacks studies for definitive conclusions. Indeed, the well-established protocols which exhibit a greater number of studies are still based on the single-dose treatment.Considering MTX, it proved to be more effective in cases of low titers of beta-hCG and masses with a small diameter, although there is still no uniformity of these parameters. the choice largely depends on the experience of the medical team and ultimately, on the woman's reproductive desire.