Navegando por Palavras-chave "Retinose pigmentar"

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    Acuidade visual e achados de eletrorretinografia de campo total em pacientes com retinose pigmentária
    (Universidade Federal de São Paulo, 2023-01-16) Benyhe, Evelyn Santana [UNIFESP]; Sacai, Paula Yuri [UNIFESP]; Berezovsky, Adriana [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/1336685192142760; http://lattes.cnpq.br/6877836442964718; http://lattes.cnpq.br/9893956477529122
    Objetivo: Retinose pigmentária inclui um grupo de distrofias retinianas progressivas, hereditárias caracterizada por nictalopia, perda progressiva de campo visual periférico e alteração funcional da retina. O objetivo deste estudo foi analisar o perfil demográfico, acuidade visual e achados eletrorretinográficos em pacientes com retinose pigmentária atendidos em um serviço universitário. Métodos: Estudo observacional retrospectivo descritivo foi realizado a partir da revisão de prontuários dos pacientes com retinose pigmentária atendidos no Setor de Eletrofisiologia Visual Clínica do Departamento de Oftalmologia e Ciências Visuais da Unifesp, nos últimos 5 anos. Os critérios de inclusão foram pacientes de ambos os sexos que apresentavam diagnóstico confirmado de retinose pigmentária pelo prontuário eletrônico do Hospital São Paulo e avaliação clínica por médico oftalmologista especialista em retina. Além disso, levou-se em consideração se os achados eletrofisiológicos, comparando-os com normas descritas na literatura, juntamente com o exame de fundoscopia e outros exames relacionados (angiofluoresceinografia, campo visual, visão de cores) estavam de acordo com o diagnóstico de retinose pigmentária. Resultados: De um total de 436 pacientes novos, foram elegíveis 36 pacientes com retinose pigmentária (19 homens), com idades variando entre 6 a 67 anos (média = 36,4±15,9; mediana 37,3 anos. Consanguinidade familiar foi encontrada em 9 (23,7%) dos pacientes. Os principais sintomas foram perda de campo visual periférico e dificuldade de visão noturna (nictalopia) progressiva relatados por todos pacientes e fotofobia em 23 pacientes (63,9%). A acuidade visual no melhor olho variou de 0 a 2,3 logMAR (média: 0,70 logMAR ± 0,61; mediana: 0,5 logMar). No olho de pior visão a acuidade variou de 0,1 a 2,8 logMAR (média: 0,87 logMAR ± 0,66; mediana: 0,6 logMar). As respostas para bastonetes foram não detectáveis em 29 (80,5%) e resposta combinada em 16 (44,4%). Não houve correlação entre AV e amplitude da resposta de cones (r= 0,009; p=0,956) e da AV e resposta de flicker (r= 0,087; p=0,604) do melhor olho. As respostas fotópicas de cones foram não detectáveis em 13 (36,1%) e 12 (33,3%) para o flicker a 30Hz.Todos os casos com amplitudes de cones dentro da normalidade (8,3%) para resposta fotópica de cones e flicker a 30Hz (13,8%) apresentaram atraso no tempo de resposta. Os limiares de adaptação ao escuro mostraram-se maior do que 30dB em 12 pacientes (33,33%) dos casos que colaboraram e elevados em 52,78%. Conclusões: Neste pequeno grupo de pacientes com retinose pigmentária, 19,4% apresentaram AV de 20/32 ou melhor. As respostas escotópicas de bastonetes foram na grande maioria ausentes (80,5%) e reduzida (19,5%) e as respostas de cones foram ausentes em aproximadamente 35% e atrasadas nos casos com amplitudes normais nesta amostra estudada. A maioria dos pacientes adultos teve acesso ao conhecimento com ensino fundamental completo (82,7%) e a maioria dos pacientes (89%) estava inserido em atividades ocupacionais/ laborais.
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    Correlação entre fenótipo e genótipo de pacientes com doença de Stargardt
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-08-30) Salles, Mariana Vallim [UNIFESP]; Sallum, Juliana Maria Ferraz [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/0856630824759511; Pesquero, João Bosco; http://lattes.cnpq.br/2233267084488852; http://lattes.cnpq.br/6434715002327011; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Purpose: To identify genetic variants in Brazilian patients with clinical diagnosis of Stargardt disease and to correlate with its phenotypic manifestation and hereditary characteristics. Methods: Patients with clinical diagnosis of Stargardt disease from retina clinic of UNIFESP were included. Medical records from patients from the Instituto de Genética Ocular, São Paulo – Brazil, were reviewed. The ABCA4, ELOVL4 and PROM1 genes were analyzed by the nextgeneration sequencing (NGS) and complementation with the Sanger sequencing. Results: 52 patients from 47 families were included. In the first phase 24 patients from 21 families from retina clinic of UNIFESP were selected. In the second phase, 254 medical records from Instituto de Genética Ocular were reviewed. Of these, 28 patients from 26 families with pathogenic variants in the ABCA4 and PROM1 genes detected by NGS were selected. No patient had genetic alteration in the ELOVL4 gene. The age of the patients varied from 10 to 66 years and the age of onset of symptoms was on average 14 years of age (ranged from 5 to 40 years of age). A visual acuity ranged from 20/40 to 20 cm at the time of examination. Retinal flecks was found in the retina examination and was associated with macular atrophy. The ABCA4 gene sequencing was conclusive in 41 patients, inconclusive in 8 and negative in 1 case. Two patients have their phenotypic characteristics due to the presence of variants in the PROM1 gene. This study described 5 new pathogenic variants and 3 new complex alleles in the ABCA4 gene. Conclusion: The NGS gene panel was effective to conclude the diagnosis in approximately 80% of the patients. Despite wide genetic and clinic variability, there was concordance in sibling disease expression with the same genotype. The identification of the complex alleles in 14 families (30% of cases) reinforces the importance of the segregation test for the conclusion of the molecular diagnosis related to the ABCA4 gene.
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    Genotipagem de pacientes com retinose pigmentar utilizando sequenciamento de nova geração
    (Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-07-26) Costa, Karita Antunes [UNIFESP]; Sallum, Juliana Maria Ferraz Sallum [UNIFESP]; http://lattes.cnpq.br/2233267084488852; http://lattes.cnpq.br/3266234498197422; Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
    Retinitis pigmentosa is a group of diseases characterized clinically by loss of peripheral visual field, and night blindness can be caused by mutations in several genes. Purpose: Determine, for each of the 16 patients, the molecular basis of RP by the analysis of 132 genes related dystrophies Retina. Methods: 16 patients with the clinical diagnosis of retinitis pigmentosa, which could have an autosomal dominant cause, were included. DNA was extracted from peripheral blood. Specific primers were designed to be used in NGS Illumina platform. Sequencing was performed according to the Illumina protocol. The NGS strategy was to identify mutations. genomic variations were analyzed by predictions programs and databases such as the National Center for Biotechnology Information (NCBI) Gene Cards, Human Gene Mutation Data (HGMD) Mutation Taster and Polyphen 2. Results: Nine patients had positive or probably positive. The term "probably positive" have been used when the change is predicted as pathogenic, but there are no reports in the literature consulted. Six patients had inconclusive results and a negative result. Information on the variations were analyzed in different databases. Conclusion: NGS was an effective tool for molecular genotyping of individuals with diseases of high genetic heterogeneity as Retinitis Pigmentosa.